Един тест изследва 96 генетични заболявания на плода

Едни от първите въпроси, които всяка бременна жена си задава, е здраво ли е бебето й и трябва ли да се подлага на болезнени прегледи? За разлика от преди години, когато амниоцинтезата е била основният начин за изследване на вродени заболявания на плода, днес това може да се направи по напълно неинвазивен и безопасен и за майката, и за бебето начин. Освен това само с една кръвна проба вече може да са изследват 96 генетични дефекта. Тази възможност предоставя тестът NIFTY®, който се предлага от лаборатория "ГЕНИКА".

NIFTY® (Неинвазивен фетален тест за тризомия) е от първите неинвазивни пренатални тестове, който осигурява скрининг за най-често срещаните тризомии, наблюдавани при раждането, както и възможност за провеждане на различни изследвания на полови хромозомни анеуплоидии и определени хромозомни делеции/дупликации.

Тестът NIFTY е един от най-всеобхватните неинвазивни пренатални тестове, предназначен за скрининг на всичките 23 хромозомни двойки.

С него се изследват:

Тризомии

·     Тризомия 21 (Синдром на Даун)

·     Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)

·     Тризомия 13 (Синдром на Патау)

·     Тризомия 9

·     Тризомия 16

·     Тризомия 22

Полови хромозомни анеуплоидии

·     Монозомия X (синдром на Търнър)

·     XXX (тройна-X)

·     XXY (синдром на Клайнфелтер)

·     XYY кариотип

84 Синдроми на делеции/дупликации, включително

·     5p (синдром на Cri-du-Chat)

·     1p36

·      2q33.1

·      Синдром на Prader-Willi/Angelman (15q11.2)

·     Синдром на Якобсен (11q23)

·      Синдром II на DiGeorge (10p14-p13)

·     16p12

·     Синдром на Ван дер Вуд (1q32.2

Тестът NIFTY Pro® , предлаган от „ГЕНИКА“, осигурява впечатляваща точност от 98% в откриването на генетични дефекти в сравнение с други неинвазивни методи, като биохимичен скрининг и фетална морфология. Той има няколко големи предимства:

1.     Напълнно безопасен е - без риск от спонтанен аборт, без риск за плода.

2.     Дава възможности за скрининг на 96 различни генетични заболявания.

3.     С по-голяма точност и по-ниска честота на фалшивоположителни резултати е в сравнение с традиционните скринингови методи. Пълният набор от профилактични диагностични тестове за бременни на лаборатория „ГЕНИКА“ може да видите тук: