Редките заболявания са глобален проблем

 Колкото до ситуацията в Европа, Европейската комисия дефинира редките заболявания като срещащи се с честота, по-ниска от 1:2000. Комисията, обаче, прави важното уточнение, че към списъка с редките заболявания не принадлежат такива, които не са животозастрашаващи, трайно инвалидизиращи, както и такива, за които има ефективно лечение. Според тази дефиниция, 6 – 8% от населението на Европейския съюз страда от едно или друго рядко заболяване.

 

Независимо от дефиницията, в практиката много по-голямо значение има болестността от даденото заболяване (общия брой болни), а не заболеваемостта – броя новоодиагностицирани случаи за даден период, най-често календарна година.

 

Трябва да се подчертае, че въпреки, че индивидуалните заболявания засягат малка част от населението, редките болести имат огромно обществено и икономическо значение, защото борят им е много голям – по различни оценки между 5 и 7000. Икономическото бреме върху общественото здравеопазване е изключително голямо, защото огромното болшинство от редките заболявания са генетични. Това означава, че те не могат да бъдат категорично излекувани, продължават през целия живот и налагат пожизнено симптоматично лечение, което в най-добрия случай само контролира симптомите. Повечето терапии, обаче, са скъпи и натоварват системата на националното здравеопазване.