Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.
Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.
Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR.
Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7.
Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус.
Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.
Съществуват четири хипотези как дисфункцията на CFTR гена участва в патогенезата на муковисцидозата и фенотипната изява на белодробно заболяване.

КЗК образува производства срещу „Кауфланд" и „Т-Маркет" за нелоялни търговски практики
Първи смени в енергетиката - уволнено е ръководството на БЕХ заради спорни решения
Икономическата активност в еврозоната се свива с най-бързия темп от над две години
Полша е лидер сред страните членки на ОИСР в Европа по ръст на доходите на домакинствата
ЗАД „Армеец“ се включи в Хартата за правата на жертвите на пътнотранспортни произшествия
20 години независимост: Черна гора трябва да отговори на още много въпроси за бъдещето
Камион блъсна 8-годишно дете с колело в село Душанци
Шишков: Строителството в Пампорово е пълен технически хаос
Пепи Еврото с глоба за документна измама, прокуратурата поиска 14 години затвор
Михаела Доцова пристигна в Рим за среща с папа Лъв XIV
Агустина Гандолфо
Скандалът в Англия продължава
Луд купон! ЦСКА показа кадри от празненствата в съблекалнята след триумфа + ВИДЕО
Янев изригна: Плюха ме, обиждаха ме, вижте какво се случи с Дара
Два колоса кръстосват шпаги за бразилец
Историческо! Звезда на Лудогорец е голмайстор №1 на Лига Европа
3 зодии с финансов успех в седмицата 25 – 31 май 2026
10 празнични десерта за 21 май
3 зодии с огромен късмет в сезона на Близнаци
5 семена, които нутриционистите препоръчват – помагат за хормонален баланс
Изберете пеперуда и вижте какъв късмет ви очаква през юни
Силни поверия за Спасовден
Започва записване за начално обучение по тенис на корт за деца във Варна
10 титли за България на 39-о европейско първенство по карате киокушин във Варна
Спекула с черешите: Търговци ги купуват за 1,5 евро килото и ги продават за 10 евро
1,9 млрд. евро достигат преките чуждестранни инвестиции у нас към края на март
Нидерландска мощ на Томас Бриджуотър срещу белгийския нокаутьор Асдрен Гаши
21 май - курортът "Св. св. Константин и Елена" празнува!
Из разсекретените документи в САЩ: 13 изтребителя са преследвали едно НЛО
Psyche получи гравитационен тласък от Марс: Увеличи скоростта си с 1600 км/ч (снимки)
Луната, звездният куп „Ясли“ и трио планети красят небето на 21 май
Гледайте на живо: SpaceX изстрелва новата си мегаракета Starship V3 на 21 май
Откриха нов вид „усмихнат“ паяк в Хималаите
Разгадана е мистерията около произхода на вулкана Етна