Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.
Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.
Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR.
Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7.
Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус.
Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.
Съществуват четири хипотези как дисфункцията на CFTR гена участва в патогенезата на муковисцидозата и фенотипната изява на белодробно заболяване.
Тръмп обяви енергийни и индустриални инвестиции на Япония за 36 млрд. долара 
Глобалната вълна на недоволство, или защо хората губят доверие в политическите елити? 
Руски военни виждат блокирането на Telegram като подготовка за договорки със Запада 
В един хаотичен пазар инвеститорите се научават как да се справят с изненадите 
S&P 500 почти не трепна под натиска на акциите на софтуерните компании 
Явор Джонев: Образованието трябва да бъде направляван процес 
Захарова: Русия многократно доказа, че иска мир 
Лошо време и обилен сняг: Аварирали коли, паднали дървета, затвориха АМ "Тракия" (+ВИДЕО) 
Около 10 скиори са в неизвестност след тежка буря и лавина в Калифорния 
Зеленски: Мирът не може да бъде победа за Путин 
Шест китайски зодии привличат късмет и просперитет на 19 февруари 
21 000 земетресения в Санторини преди година: Невидима заплаха или природен феномен? 
Скоропостижно! Изритан от Левски си намери нов отбор 
На двата полюса! Добри и лоши новини за ЦСКА 
Лудогорец постави умопомрачителна цена на перлата си 
Чутовен расистки скандал разтърси Бенфика – Реал Мадрид 
Левски с ключов ход за бъдещето на отбора 
Ужас! Смъртни заплахи за звезда на Интер след боя над Юве 
3 рецепти за вечеря, които подкрепят хормоналното здраве 
7 признака, че една жена е емоционално изтощена 
Нумерологична прогноза за 18 февруари 
5 невероятни ползи от ябълковия оцет за здравето 
Бонбони с маскарпоне, кокос и шоколад 
Таро карта за 18 февруари, сряда 
продава, Тристаен апартамент, 127 m2 София, Манастирски ливади Запад, 335000 EUR 
продава, Тристаен апартамент, 85 m2 Варна, Център, 150000 EUR 
продава, Тристаен апартамент, 74 m2 Бургас област, Созопол, 95650 EUR 
продава, Двустаен апартамент, 66 m2 Бургас област, Созопол, 85300 EUR 
продава, Двустаен апартамент, 82 m2 Бургас област, Созопол, 106200 EUR 
продава, Двустаен апартамент, 70 m2 Бургас област, Созопол, 90730 EUR 
Множество паднали дървета, затворени улици и наводнени помещения във Варна (СНИМКИ) 
7 българи в 3 спорта се състезават днес на Олимпийските игри в Милано-Кортина 
Навършват се 153 години от обесването Васил Левски 
В Суворово няма ток от снощи, днес е неучебен ден за учениците, не работи и детската градина 
Честваме паметта на свети Лъв, римски папа 
Времето във Варна на 18 февруари 2026 
Антарктида има „гравитационна дупка“ 
Космическият телескоп „Хеопс“ откри червено джудже с „обърната“ планетарна система 
Нова гореща вълна заплашва Земята: Заражда се в Тихия океан 
Физици разгадаха десетилетната мистерия на ядрените магически числа 
Учени извлякоха ДНК от погребение на 11 000 години 
Разкрито: Защо не сме открили извънземни сигнали, дори и да са достигнали Земята 
"Реал" (Мадрид) победи "Бенфика" с гол на Винисиус, оплака се от расистки нападки 
Бизнесът има нужда от новатори, а не от остарели шаблони 
ПСЖ с шеметен обрат срещу 10 от Монако 
Магическа функция позволява да виждаме през предния капак 
Сърцераздирателна причина, поради която Робърт Дювал не осъществява мечтата си да стане баща 
Кои храни повишават кортизола?