Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.
Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.
Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR.
Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7.
Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус.
Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.
Съществуват четири хипотези как дисфункцията на CFTR гена участва в патогенезата на муковисцидозата и фенотипната изява на белодробно заболяване.

Иран затяха контрола над Ормузкия проток с пропускателни пунктове, дипломатически сделки и такси
Български учени разработват екосъобразен метод за рециклиране на соларни панели
ЕК рязко влоши прогнозата си за инфлацията у нас за тази година
Зеленски: Украйна е готова за нови преговори с Русия през следващите седмици
КЗК образува производства срещу „Кауфланд" и „Т-Маркет" за нелоялни търговски практики
Първи смени в енергетиката - уволнено е ръководството на БЕХ заради спорни решения
Двама души загинаха при наводнения в Турция
Най-малко 11 загинали след срутване на сграда в Мароко
Съдът гледа мярката на задържаните за имотни измами
В "Денят ON AIR" днес от 19:15 часа: Ограничават ли се правата на опозицията в НС?
Обедна емисия
Любо Пенев с емоционално съобщение
БФС наказа тежко ЦСКА
Барса реши за Маркъс Рашфорд
Лудогорец с важна новина за ЦСКА
Разпада ли се Челси? Звезда на "сините" поема към Мадрид
Агустина Гандолфо
11 правила за дълъг живот от Петър Дънов
Тест: Какво послание има за вас Вселената
3 зодии с финансов успех в седмицата 25 – 31 май 2026
10 празнични десерта за 21 май
3 зодии с огромен късмет в сезона на Близнаци
5 семена, които нутриционистите препоръчват – помагат за хормонален баланс
Модернизират ВиК инфраструктурата по Северното Черноморие
Радев развъртя метлата: Смениха и шефовете на БЕХ
Шествие затваря основен варненски булевард днес
Започва записване за начално обучение по тенис на корт за деца във Варна
10 титли за България на 39-о европейско първенство по карате киокушин във Варна
Спекула с черешите: Търговци ги купуват за 1,5 евро килото и ги продават за 10 евро
Откриха огромни залежи на литий в Апалачите: Стигат за 500 млрд. смартфона
Из разсекретените документи в САЩ: 13 изтребителя са преследвали едно НЛО
Psyche получи гравитационен тласък от Марс: Увеличи скоростта си с 1600 км/ч (снимки)
Луната, звездният куп „Ясли“ и трио планети красят небето на 21 май
Гледайте на живо: SpaceX изстрелва новата си мегаракета Starship V3 на 21 май
Откриха нов вид „усмихнат“ паяк в Хималаите