Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.
Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.
Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR.
Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7.
Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус.
Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.
Съществуват четири хипотези как дисфункцията на CFTR гена участва в патогенезата на муковисцидозата и фенотипната изява на белодробно заболяване.
Сделки в енергетиката, минното дело и авиацията са на масата на преговорите между Иран и САЩ 
Пари, апартаменти или нищо: Какво получават олимпийските медалисти от Милано 2026? 
Руският бизнес понася рекордни загуби, достигащи 98 млрд. долара в края на ноември 
БАКБ генерира 19% ръст на приходите от такси и комисиони 
JTI България е сертифицирана като Top Employer за 13-та поредна година 
Работодателите в България не са готови да изпълнят директивата за прозрачност на заплатите 
22-годишен "починал" по документи, арестуваха го с майка му и лекар от Ягода 
Песков: Териториалните въпроси ще са част от преговорите за мир с Украйна в Женева 
От апартаменти до шестцифрени суми: Наградите за медалисти на Олимпиадата 
Вучич: Сърбия е "камъче в обувката", ще ни нападнат при по-голям война от днешната 
Светът през очите на карикатурата: "Розовият понеделник" в Германия (СНИМКИ) 
Времето се влошава: Жълт и оранжев код за обилни валежи във вторник (+КАРТА) 
Мощен наплив за билети за Олимпиадата в Милано/Кортина 
Треньорът на Монако преди битката с ПСЖ: Ако не вярваме, няма смисъл да играем 
Левски захапа Ботев Пловдив интелигентно + СНИМКИ 
Реал Мадрид тръгва на мъст срещу Бенфика 
Кой ще раздава балтии? Дортмунд остана без рендета за Аталанта 
Нидерландка взе златото и на 1000 метра в шорттрека 
Пердетата показват колко чист е въздухът в дома ви – как да го подобрите 
Шоколадов мус без захар, идеален за диета 
Стъклени маникюри с блясък – красиви и модерни (+Снимки) 
Слънцето преминава в Риби на 18 февруари – време е за рестарт 
Кои храни могат да намалят инсулиновата резистентност 
3 лесни рецепти за контрол на кръвната захар 
продава, Къща, 150 m2 София, Герман (с.), 160000 EUR 
продава, Къща, 320 m2 София област, с.Лесново, 260000 EUR 
продава, Тристаен апартамент, 83 m2 София, Младост 3, 219999 EUR 
продава, Парцел, 537 m2 София, Клисура (с.), 20000 EUR 
продава, Парцел, 671 m2 София област, гр. Сливница, 50000 EUR 
продава, Сграда, 586 m2 София, Симеоново, 1377100 EUR 
Предлагат приемът в детските градини на Варна да става по нови правила 
Изтеглят опасни лекарства от европейския пазар 
Търсят осиновители на безстопанствени кучета от Варна 
МОСВ даде 20 джипа за опазването на защитените територии у нас 
Извадиха 100 метра хрилни мрежи от Дуранкулашкото езеро 
Съдът намали присъдата на убиеца на Евгения 
Hubble забелязва следи от спътник в централната звезда на мъглявината CRL 2688 
Мощна магнитна буря удари Земята и ще продължи няколко дни 
Кометата C/2024 E1: Последно сбогуване преди отпътуването ѝ 
Рядко небесно явление: Слънчево затъмнение на 17 февруари 
НАСА избра Vast за шестата си частна астронавтска мисия до МКС 
Телескопите James Webb и Ariel ще изследват заедно екзопланети през 2030 г. 
Георги Георгиев осъди съда по делото "Дебора" за причинен стрес 
До какво води слабият долар? Попитахме експертите 
10-те най-добри хибрида на старо 
Памела Андерсън се завърна в Ню Йорк с вдъхновена от 80-те прическа 
Клиничната значимост на нарушенията на дишането при сън 
Кендъл Дженър показа как сваля прашките си с токче