Какво представлява заболяването муковисцидоза?

Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.

 

Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR.

 

Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7.

 

Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус.

 

Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.

 

Съществуват четири хипотези как дисфункцията на CFTR гена участва в патогенезата на муковисцидозата и фенотипната изява на белодробно заболяване.