Още три редки болести ще могат да се открият в ранен етап

Увелива се броя на генетчните заболявания, за които се извършва допълнителен неонатален скриниг. Това предвижда промяна на проект за изменение на Наредба 7 за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.

Работна група с участието на представители на медицински специалисти – педиатри, генетици, както и представители на МЗ, е извършила оценка на целесъобразността и възможностите за включване в обхвата на провежданите у нас масови неонатални скринингови програми на нови заболявания, с което деца с повече заболявания да имат възможност за навременна диагностика и лечение.

Към настоящия момент на новородените се извършва масов скриниг за три редки заболявания. Това са фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Затова работната група предлага към скрининга да се включат оше три редки заболявания. Това са тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна атрофия (СМА) и муковисцидоза.

За провеждане на масов неонатален скрининг и при трите заболявания има възможност да се ползва биологична проба от изсушена капка капилярна кръв върху филтърна бланка. Вземането на пробата се извършва в родилните и неонатологичните структури на болниците, в които са родени децата.

Предлага се наредбата да влезе в сила от 1 юли 2024 г., а самите изследвания да започнат да се правят от началото на 2025 г. За целта през втората половина на тази година трябва да бъдат проведени допълнителни обществени поръчки от страна на МЗ за закупуване на реактиви и консумативи за лабораториите, които ще извършват изследванията – в Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом“ ЕАД (за СМА и ТКИД) и в Специализирана болнична за активно лечение по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ ЕАД (за муковисцидоза).

За извършването на скрининговите изследвания се предвижда обединяване на дейностите по извършване на излседванията.  Центърът трябва да бъде създаден от болница „Майчин дом“ и Детската болница, а срокът, в който трябва да заработи е 1 януари 2026 г.