Investor Dnes Bloombergtv.bg Bulgaria On Air Gol Tialoto Az-jenata Puls Teenproblem Automedia Imoti.net Rabota Az-deteto Blog Start Snimka Posoka Boec

Проф. Иво Кременски: Бъдещето принадлежи на персонализираната медицина (II част)

Повечето генетични заболявания могат да се диагностицират пренатално чрез достъпни тестове

5 мар 2013 16:00,

Проф. Иво Кременски: Бъдещето принадлежи на персонализираната медицина (II част)

Източник: Reuters

Проф. д-р Иво Кременски е Националенконсултант по Медицинска генетика към Министерство на здравеопазването, член намножество български и международни научниорганизации, автор на над 200 статии над 400участия в конгреси. Национален консултант помедицинска генетика.

Коя е последната група вродени заболявания?

Това са т.нар. „малформации” (дефекти в развитието) – обикновено многофакторните заболявания. При тях са засегнати множество гени. Без профилактика се срещат при около 2,5% от новородените. Групата включва над 2500 различни болести и синдроми. Най-честа от тях е спина бифида – дефект в изграждането на гръбначния стълб.

Над 90% от тях могат да се диагностицират чрез специализирано ултразвуковоизследване „фетална анатомия” (фетална морфология) – ранна в 11-14 седмица набременността и разширена в 18-22 седмица.

С помощта на новите геномни технологии непрекъснато се откриват гените, чиитоувреждания предизвикват малформациите и част от тях се рекласифицират като моногеннизаболявания. Под нови „геномни” технологии разбираме разчитане (секвениране) на големичасти или на целия геном. Това означава, не откриване на отделни генетични дефекти, а ведно изследване, едновременно разчитане последователността на базите в ДНК молекулата иоткриване на всички налични дефекти. Под „целия геном” разбирам всички 3,2 милиардабазови двойки – всички гени и извънгенни пространства.

От началото на миналата година (2012 г.) във Великобритания има приета националнастратегия, озаглавена „Геномните технологии в здравеопазването“. Подобни стратегии вечеима в Германия, Франция и почти всички държави членки на ЕС. Основна цел на стратегията емаксимално бързо въвеждане на геномиката (геномните изследвания) и персонализиранатамедицина в здравеопазването. Създаване на достъпна възможност за ранно откриване нагенетичните рискове с цел промяна в начина на живот, подобряване на диагностиката илечението и откриване на нови прицелни места в клетката за нови ефективни лекарствениформи. Всички сме наясно с обстоятелството, че мнозинството от лекарствата на пазара иматнедостатъчен ефект и не излекуват напълно заболяванията, а цената им непрекъснатонараства, при някои дори е непосилно висока. Например новооткритото лекарство за една отредките форми на муковисцидоза в момента струва над 450 000 лева годишно за болен. Ощепо-висока може да бъде стойността на лечението при болестта на Гоше,мукополизахаридозите и др.

Останалата част от интервюто можете да прочетете в Puls.bg.

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase

По публикацията работи:

Още по темата: Генетика генетични заболявания Иво Кременски

Още от

Още от Здраве

Как да преминете от зимно към пролетно хранене

Какви са симптомите и как се лекува коклюш?

Късно потърсена помощ е причината за смъртта на бебетата с коклюш

Бебета от Кюстендил са първите жертви на коклюш у нас

Случаи на коклюш и в Пловдив

6 стъпки за дълголетие

Хирурзи от ВМА обучаваха колеги от Хърватия

СЗО с притеснение следи случаите на птичи грип при хора

Полезни храни за пикочната система

Трябва ли да пием магнезий и за какво ни служи той?

Все повече родители отказват да имунизират децата си

Спасиха мъж с голяма аневризма със сложна операция

Спонсорирано съдържание

ОБЩИ УСЛОВИЯ ЗА ПОЛЗВАНЕ НА УСЛУГАТА ЗА КОМЕНТАРИ В DNES.BG

Dnes.bg e новинарски сайт, предоставящ услуга за публикуване на коментари под статия. Ползването на услугата не изисква регистрация за потребителите и е безплатна. За да публикувате коментар под статия в Dnes.bg, е необходимо само да въведете код за сигурност.

Публикувайки коментар в Dnes.bg, Вие се съгласявате, че няма да публикувате текстове с порнографски характер, подтикващи към насилие, етническа и/или религиозна нетърпимост, думи с обидно съдържание и всякакви материали, които са в разрез с българското законодателство (вкл. Закона за авторското право и сродните му права) и правото на Европейския съюз. Вие се съгласявате също така да не публикувате каквито и да е материали или връзки с други уеб сайтове, чрез които се нарушава правото на интелектуална собственост.

Авторските права върху коментарите в Dnes.bg принадлежат на техните автори, като Dnes.bg си запазва правото да използва публикуваните коментари в Dnes.bg за свои нужди, включително с рекламна или друга търговска цел.

Потребителите на Dnes.bg се съгласяват, че Dnes.bg не носи отговорност за съдържанието и достоверността на публикуваните в сайта коментари.

Dnes.bg си запазва правото да изтрива коментари, които са в противоречие с настоящите Общи условия, както и коментари, които са написани на латиница.

Трябва да знаете, че IP адресите, от които са направени всички коментари, се записват и могат да бъдат използвани в определени случаи за разкриване самоличността на лицата, които са публикували съответните коментари, в нарушение на настоящите Общи условия. Dnes.bg си запазва правото да уведоми и окаже пълно съдействие на компетентните държавни органи, включително прокуратурата, следствието и полицейските органи, за всеки коментар, който нарушава законодателството на Р България и правото на Европейския съюз.

Dnes.bg не носи каквато и да е отговорност в случай на загубена информация или на невъзможност за запазване на информация, въведена с коментарите на сайта.

Публикуването на коментар в Dnes.bg означава, че сте запознат с настоящите Общи условия, съгласен сте с тях и се задължавате да ги спазвате.

Име

Коментар

оставащи символа
Моля, въведете следния код, за да изпратите Вашия коментар или влезте с facebook профила си

Условия за ползване

ОБЩИ УСЛОВИЯ ЗА ПОЛЗВАНЕ НА УСЛУГАТА ЗА КОМЕНТАРИ В DNES.BG

Име

Коментар

оставащи символа
Моля, въведете следния код, за да изпратите Вашия коментар или влезте с facebook профила си

Условия за ползване

Напиши коментар Коментари

! Отговори

имигрант преди 11 години

До: номер 6Първо, съжалявам че детето се е родило така.Нямам лични впечатления от Иво Кременски, но от написаното разбирам, че сте правили скрийнинг.На свой ред скрийнингът може да бъде няколко вида и не е тест. Скрийнингът не поставя диагноза а само показва риск за раждане на дете със Даун.Единствено генетичния тест може да постави точна диагноза, но засега основния начин за пренатален тест е чрез амниоцентеза, която сама по себе си носи рискове за аборт и т.н.

! Отговори

Анонимен преди 11 години

Прочетох пълния текст. Не съм съгласна с много от нещата, които са казани в него. Имам личен опит с "професора", едно говори, а друго се върши в лабораторията. При мен проведеният при тях биохимичен скрининг и ранен и късен беше нормален. Само че детето ми се роди със синдром на Даун. Когато отидох да поискам обяснение и среца с него той изглючително грубо ме изгони, с думите- случва се.

! Отговори

Анонимен преди 11 години

Генното инжинерство е от дявола и тайните кабалистични науки.Историите за Голем и Франкенщайн не са само художествена измислица.

! Отговори

Анонимен преди 11 години

Е и?Какво ще направят ако открият в някой увредени гени,които да причинят малформации в бъдещите им деца?

! Отговори

nadann преди 11 години

Кременски е велик. Помогнал е на толкова деца, колкото си нямаш на представа. Ако не беше той, нямаше да има генетична лаборатория.