Български лекари откриха нова болест, от нея страдат 15 души

Сред тях има трима българи
11 фев 2020 14:28,
14
Български лекари откриха нова болест, от нея страдат 15 души
Снимка: БГНЕС

Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на професор Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат само 15 души в целия свят, трима, от които са българи. И това далеч не е единственото откритие на екипа, съобщава bTV.

Още по темата

Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични заболявания и се опитват да помагат на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.

Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна.

„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза д-р Ани Танева.

След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген. „Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева. Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев.

„Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев. Това е 15-тото научно откритие за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза. От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.

„И през годините са изследвани за всички възможни гени, свързани с това заболяване и винаги излизаха негативни. И наистина през миналата година излезе и публикацията за 1 нов ген, който се нарича протеин едно, който е причината за това заболяване“, заяви доц. Теодора Чамова.

Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лечението на новите болести.

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase


14
Още от
Спонсорирано съдържание
Напиши коментар Коментари
13
0
 
1
 
! Отговори
ДНК преди 4 години
Тези болести са генетични и ако се проявяват рецесивно, те. и двамата родители да са носители, обикновено се срещат повече сред ромите и помаците. Това е защото са затворени общности и практикуват женитби на близки роднини. Някои мутации со много редки и няма лечение, ако индивида вече се е родил и не е диагнозиран навреме. Добре е всички бъдещи родители да си направят предварителен Днк тест за носителство на поне най-разпространените като таласемия, муковисцидоза и пр.
12
2
 
2
 
! Отговори
Таня Латинова преди 4 години
Да се концентрират и да могат да лекуват: Диабет,всички форми на Рак,Мозъчен удар,Паркинсон,Високо кръвно,Левкемия,Проказа и др.тежки болести.
11
1
 
9
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
Българската земя ражда уникални хора и таланти, но за съжаление и доста плява . Разбира се всяка държава има и от двата типа хора, но тука те някак изпъкват по-ярко, което благоприятства до разпространението на трети вид- комбинация от мрънкяла и хейтъри / в този форум има много оттях/
10
22
 
6
 
! Отговори
Бибитко преди 4 години
Уникално безсмислен труд кипи при тия, 15 души...невероятно, страхотно. Ми то повече загиват всеки ден по пътищата бееее учени пробити.Айде заемете се с нещо по сериозно от подобни глупости, че да ви не закрием тъпата лабораторийка.
9
2
 
14
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
Ето, вече сме в първата десетка в света.......... по нови болести. Баси.
8
0
 
17
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
В мовента се правят клинични проучвания с новото лекарство, които дават много добри резултати. Щастливците, които са имали шанса да бъдат включени, имат шанс да живеята малко по-нормално. За останалите - питайте Любо Пенев, той знае как отговаря, когато не му пука за дрегите. Проф. Търнев е ръководител на катедрата. Но истинската пчеличка, която работи и се грижи за българските болни от тази болест е д-р Стайко Сарафов. Шапки долу! Прави! Поклон пред всеотдайността му!Да е жив и здрав и хвала!
7
11
 
14
 
! Отговори
www преди 4 години
Голямо откритие, болест открили! Ми той болния преди тях е открил, че не му е добре и е болен от болест. Нека да открият лечение на някоя болест, това е откритието!
6
0
 
8
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
Братятяа американци откриха нов, по ефективен препарат, но той вече е около 350 000 долара годишно и касата се ослушва да го реимбурсира. Дето има една дума - грижата за болния си е на самия болен! Да не дава Господ! Приет е на лечение във водещите Европейски държави, но касата иска да го приемат и държави, където това заболяване не се среща (то е характерно предимно за средиземноморския район, но не и за северна Европа) Та защото не го плащат във Дания, където го няма, нашите не го плащат и ту
5
1
 
6
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
Авторите май нещо не са разбрали. Не е компютри, а компоти и неса си купили, ами са им ги откраднали - както се казваше в арменския виц. болесста е известна отдавна. От нея в Европа страдат около 350 - 400 човека, диагностицирани. За съжаление, от тях над 250 са диагностицирани в България. До скоро имаше само един известен медикамент за тази болест, който се реимбурсираше от НЗОК и струва около 200 000 лв. годишно. За съжаление не е ефективен за напреднал стадияй на болестта.
4
3
 
11
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
от 15 човека - 3 са българи...........и от 10 семейства - 2 са български !.......много болна нация сме значи ! но поне в нещо сме на първо място!
3
2
 
11
 
! Отговори
Калигула преди 4 години
А болестта на платените от "отровено общество" как се казва?
2
9
 
16
 
! Отговори
9 преди 4 години
След тази новина, всички невролози по света започнаха да тестват мсло и голямо да търсят дефектния ген.Освен че този екип страда от комплекс, че са недооценени нищо друго не виждам в новината.А тези болести ако ги излекуват тогава ще ги призная и нобелови награди ще получат. Иначе каква е целта на тея платени публилации
1
2
 
21
 
! Отговори
Анонимен преди 4 години
Браво!