Наталия Григорова: Държавата е тежък длъжник на хората с болест на Хънтигтън

По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Точно затова информационната кампания, посветена на борбата на хората с редки болести за навременна диагноза и лечение, е наречена „Двадесетият герой“, организирана от Национален Алианс на хора с редки болести и биофармацевтична компания „Такеда“. Сред тези герои са хората с болестта на Хънтигтън. За трудния живот на тези пациенти разговаряме с психолога Наталия Григорова – председател на Българската Хънтигтън Асоциация.

Г-жо Григорова, какво представлява болестта на Хънтингтън и колко семейства в България са засегнати от нея?

Болестта на Хънтингтън е наследствено невродегенеративно заболяване. 50% е вероятността при болен родител децата да имат мутиралия ген, който е носител на заболяването. Няма точна статистика колко са засегнатите в България, въпреки че болестта на Хънтингтън е включена в регистъра на редките болести у нас. Вероятно са към 800 семейства според световната статистика, която показва заболеваемост 1 на 100 000 души. В нашата Хънтингтън асоциация познаваме около 250 семейства от цяла България, най-вече по Черноморието.

Как се проявява болестта на Хънтингтън?

Има няколко вида симптоми. Неврологичните симптоми включват характерните неволеви движения на цялото тяло и наподобяващата танц походка – хореята на Хънтингтън. Настъпват и някои когнитивни промени – деменция, невъзможност да се извършват последователни задачи в ежедневието. С напредъка на болестта започват и психични проблеми – налудности, психотични състояния, агресия. Но това е по-рядката психична симптоматика. Най-често тя започва с депресивни състояния – нежелание да се прави каквото и да било, апатия, затваряне вкъщи.

Кога се активира дефектният ген на болестта, на каква възраст и при всички носители ли болестта се отключва?

При всички, които носят тази мутация, заболяването задължително се проявява в някакъв момент от живота. Обикновено първите симптоми се проявяват между 30- и 40-годишна възраст, но има и случаи, когато болестта на Хънтигтън се проявява в напреднала възраст и тогава протича и по-леко.

Има ли лечение за това заболяване?

Все още няма лечение. По света се използват някои медикаменти, но те влияят само на симптоматиката. Един медикамент овладява донякъде хореята, двигателните неврологични симптоми. Но в България този медикамент не е регистриран и не се реимбурсира от Здравната каса. У нас се дава някакъв заместител, но той не е животоспасяващ. При пациенти с напреднало заболяване този медикамент на практика няма ефект.

Разбира се, по света се провеждат много клинични проучвания на различни медикаменти, които дават обещаващи резултати. Някои от терапиите са геннозаглушаващи. Но все още нито едно от тези проучвания не е приключило и за съжаление няма терапии, които скоро да станат достъпни за пациентите.

Как се обгрижват тези пациенти в развитите държави и какво се прави или не се прави у нас?

Хората в напреднал стадий на болестта на Хънтигтън имат нужда от постоянна медицинска грижа. В Норвегия и Белгия, където сме посещавали различни центрове, съществуват специализирани домове, където тези хора живеят в самостоятелни стаи под медицинско наблюдение и грижа, осигуряват им се различни занимания през деня, за да водят качествен живот. Ако живеят в собствените си домове, много трудно близките биха могли да им осигуряват адекватна грижа. Стига се до чести падания, до невъзможност за ходене, до залежаване. А точно това се случва в България.

За другите болни, с по-лека симптоматика, има дневни центрове, където се осъществява медицинска рехабилитация, когнитивна рехабилитация и други занимания, за близките се осигуряват консултации и обучения как да се държат с болните, събират се групи за подкрепа. Всичко това не е достъпно в България, но като организация Българската Хънтигтън Асоциация се опитва да попълни тези липси. За съжаление имаме кабинет за рехабилитация само в София, а хората в цялата страна нямат достъп до тази услуга. Всяка година организираме лагери за семействата и болните, на които се обучават на самопомощ, показват им се подходящи упражнения, насоки за висококалорично хранене и други чисто практически съвети.

Всъщност от държавата тези болни имат право само на тридневен престой в болница на година по клинична пътека в неврологично отделение. Дори генетичният тест, с който се доказва носителство на гена за болестта на Хънтингтън, в България не се заплаща от Здравната каса. Хората трябва да си го плащат сами. Нито са включени медикаменти за реимбурсиране, нито рехабилитация, въпреки че е изключително важна за контролиране състоянието на болните. Клинични проучвания по света доказват категорично, че постоянната рехабилитация и двигателна активност водят до подобряване на състоянието, понякога само задържат симптомите да не се утежняват. Тези болни също имат нужда от специфично хранене, защото губят много тегло. Но нищо такова не се предвижда за пациентите у нас.

Как семействата, в които има болен от Хънтингтън, се справят? Как живеят тези хора?

Много трудно. Миналата година Българската Хънтингтън Асоциация раздаде помощни средства на пациентите от едно дарение. Болните трябва да седят в специални столове, за да не се удрят в мебелите от неволевите си движения. Нужни са им и специални легла по същата причина. Когато посетихме семействата, видяхме, че живеят в бедност и трудно се справят. Единият член от семейството – майка, баща, съпруг или съпруга, който се грижи за болния, не може да работи, защото е нужно да го обгрижва 24 часа в денонощието. Обикновено семейството оцелява на една пенсия – 200 или 300 лева, защото болните от Хънтингтън, незнайно защо, получават от ТЕЛК само втора или трета група инвалидност. Тези хора буквално оцеляват. Не ги посещават асистенти, дори за няколко часа. Системата в България е такава, че лични асистенти се полагат само на хора със 100% инвалидност.

Държавата е тежък длъжник на тези болни, нищо не им предоставя – никаква грижа и подкрепа, под никаква форма.

С какво вашата асоциация компенсира липсата на грижа от държавата?

Имаме кабинет за рехабилитация и психо-социална подкрепа в болница „Царица Йоанна – ИСУЛ“. Скоро ще отворим и втори по-голям център за рехабилитация в София с помощта на дарения и доброволна помощ. Онлайн също можем да предоставяме някои консултации. Но няма как да предоставяме ежедневната грижа, която е нужна на всеки пациент в цялата страна. Това трябва да е ролята на социалните грижи по места.

За седемте години, в които съществува Българската Хънтигтън Асоциация, не съм видяла заинтересованост и политическа воля да се промени нещо за хората с редки болести. До скоро изобщо не се говореше, че те имат нужда от социална подкрепа. Хората с редки болести, и то само някои диагнози, получаваха единствено медицинска грижа. А това често са хора с нелечими заболявания, за които няма терапия. Освен да постави диагнозата, медицината няма какво повече да предложи. Затова трябва да има социална грижа за тези пациенти. Но тя липсва. За съжаление държавата ни не е социална. Нашите надежди в тази област са свързани само с нашите усилия. Имаме планове да направим хоспис, в който да живеят болни в напреднал стадий на Хънтигтън. Единственото, което можем да изискваме от държавата и да се надяваме да стане, е да реимбурсира терапия за болестта на Хънтингтън, когато тази терапия се въведе в медицинската практика и получи разрешение за употреба.