Нарушението на сърдечните клапи може да е генетично обусловено!?

 

Хората с определена мутация в ген, означаван като LPA, са изложени на 3 – 6 пъти по-висок риск от калцификация на аортната клапа, в зависимост от това дали имат едно или две копия от дефектния ген, твърдят изследователи от Университетската болница Джонс Хопкинс.

 

Изследователите поясняват, че въпреки, че много от случаите на аортна стеноза и клапна калцификация са родово съсредоточени, генетичните предпоставки за това са слабо проучени. С цел изясняване на евентуалната наследственост на състоянието, те провеждат двуетапно проучване. През първия етап те събират генетични и томографски данни от 6942 доброволци, които дават съгласието си личните им данни да бъдат използвани за целите на изследването.

 

Анализът на големия обем клинични и генетични данни, разкрива мутацията, която изглежда статистически най-силно свързана със заболяването. Връзката е потвърдена през втората фаза на проучването. Както може да се очаква, мутацията е свързана и с по-висока честота на сърдечни инциденти, операции и поставяне на изкуствени клапи.

 

Дефектният липопротеин А е отговорен и за повишаването на нивата на мастни вещества в кръвта, което до голяма степен обяснява връзката между мутацията и сърдечните заболявания.