За хемофилията и официални данни за заболяемостта у нас

Близо 700 българи страдат от хемофилия, като 100 от тях са деца. Благодарение на съвременните терапевтични възможности, качеството на живот на пациентите с това заболяване се подобрява. Това стана ясно по време на пресконференция, организирана от Българската асоциация по хемофилия. Как протича болестта и кои са най-честите й ортопедични увреждания, коментира пред Puls.bg проф. Жанет Грудева-Попова, дм, която бе лектор на кръгла маса, посветена на темата.

Проф. д-р Жанет Грудева-Попова е специалист по вътрешни болести, клинична хематология и медицинска онкология. Тя е национален консултант по клинична хематология.

- Проф. Грудева, има ли точна статистика за броя на хората с хемофилия у нас?

Липсва точна статистика, макар да се смята, че в страната има около 700 души, които са диагностицирани с хемофилия, от които около 100 са деца. Официално към момента има два създадени експертни центъра съгласно нормативните изисквания на Министерство на здравеопазването – във Варна и София, Специализирана болница по хематология. Съгласно действащото законодателство и ниво на достъпност само те могат да подават данни в регистъра за хемофилии.

Голям интердисциплинарен екип има в УМБАЛ „Св. Георги“ ЕАД, който лекува пациентите на почти цяла Южна България. Екипът се грижи за деца и възрастни с хемофилия. Подобни структури има в УМБАЛ „Г. Странски“ – Плевен и УМБАЛСМ „Н. И. Пирогов“. За съжаление, ако звеното няма статут на експертен център, не може да внася данните в регистъра.

- Какво представлява хемофилията?

Касае се за вродено заболяване, като начинът на унаследяване е характерен – предава се с X-хромозомата. Майката е носител на паталогичния ген, но боледуват само момчетата. Има и придобити форми на хемофилия, характерни за двата пола, но те не са обект на днешната дискусия.

Заболяването се проявява в много ранна детска възраст. Обикновено лекарите са насочени, особено ако се знае, че във фамилията има деца с подобни заболявания. Те съзнателно търсят и изследват след раждането за такава патология.

- А ако родителите не знаят, че в рода има човек с хемофилия, кои са първите симптоми, които да ги насочат за консултация със специалист?

Обикновено те се появяват в ранна детска възраст, при започване на по-активни двигателни действия. Тогава майката забелязва, че се появяват лесно синини. Ако предишното дете е момиченце, което при аналогично падане не е имало никакви проблеми, момченцето вече има такива. Нормално е майката веднага да потърси лекар, който при поява на синини в ранна детска възраст и нормална кръвна картина може да се усъмни за коагулопатия. Налагат се допълнителни изследвания и тестове като децата се насочват към детските хематолози.

Цялото интервю с д-р Грудева-Попова може да прoчетете на Puls.bg.

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase.