Български лекари откриха нова болест, от нея страдат 15 души

Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на професор Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат само 15 души в целия свят, трима, от които са българи. И това далеч не е единственото откритие на екипа, съобщава bTV.

Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични заболявания и се опитват да помагат на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.

Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна.

„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза д-р Ани Танева.

След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген. „Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева. Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев.

„Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев. Това е 15-тото научно откритие за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза. От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.

„И през годините са изследвани за всички възможни гени, свързани с това заболяване и винаги излизаха негативни. И наистина през миналата година излезе и публикацията за 1 нов ген, който се нарича протеин едно, който е причината за това заболяване“, заяви доц. Теодора Чамова.

Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лечението на новите болести.