Кое е най-рядкото заболяване в света?

Учените продължават да търсят начини да помогнат на единствения пациент, страдащ от него
Обновена: 1 мар 2013 09:16 | 1 мар 2013 09:16,
6
Кое е най-рядкото заболяване в света?
Снимка: Reuters

Най-рядкото заболяване в историята на медицината носи наименованието рибозо-5-фосфат изомеразен дефицит. То е забележително с факта, че има само един известен случай на засегнат от заболяването.

Става дума за момче, родено през 1984 г. От ранна възраст, детето показва забавяне на умственото развитие и наличието на редица неврологични нарушения – епилепсия, некоординираност на движенията, мускулна спастичност, невропатия, както и увреждане на бялото мозъчно вещество, дължащо се на неизвестни причини.

Едва през 1999 г., лекарите и учените успяват да поставят диагноза. Те установяват, че нивата на полиолите арабитол, рибитол и еритротол са силно повишени в мозъка и гръбначно-мозъчната течност. Понеже стандартните метаболитни тестове не измерват нивата им, необичайното явление е оставало незабелязано за толкова продължително време. След по-нататъшни проучвания, учените установяват, че състоянието се дължи на мутация, засягаща ензима рибозо-5-фосфат изомераза, който участва в метаболизма на простите въглехидрати - мозозахаридите. Откритието показва, също така, че са възможни мутации в редица ензимни и метаболитни пътища, досега считани за практически лишени от потенциала за възникване на патологични отклонения.

Учените продължават да търсят начини да помогнат на единствения пациент, страдащ от рибозо-5-фосфат изомеразен дефицит.

Още интересни новини за здравето може да намерите в Puls.bg

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase


6
Още от
Спонсорирано съдържание
Напиши коментар Коментари
6
0
 
2
 
! Отговори
Анонимен преди 11 години
Ммутация в камерите на бухенвалд
5
0
 
4
 
! Отговори
Анонимен преди 11 години
Ето това е проблем - да си 30 и да си тежко болен. Дано се излекува
4
3
 
2
 
! Отговори
до анонимен 1 преди 11 години
ще се по**ра от смях...само дано не се разболея и аз от най-рядката болест :)))))))))))))))))))))))))))))))) Честита баба марта, кефиш ме :))
3
1
 
5
 
! Отговори
Анонимен преди 11 години
Я да го пратят на Бтв-то да го излекуват.
2
2
 
11
 
! Отговори
Анонимен преди 11 години
Отдалеч се забелязва че го лекуват със здравната каса
1
5
 
19
 
! Отговори
Анонимен преди 11 години
Рядкото щастие или така наречената дизентерия е най-рядка болест - почти вода.