Investor Dnes Bloombergtv.bg Bulgaria On Air Gol Tialoto Az-jenata Puls Teenproblem Automedia Imoti.net Rabota Az-deteto Blog Start Snimka Posoka Boec

Какви възможности предлагат новите технологии?

И какво се прави в България?

25 мар 2013 19:42,

Какви възможности предлагат новите технологии?

Снимка: Reuters

Проф. д-р Иво Кременски е Национален консултант по медицинска генетика към Министерство на здравеопазването, член е на множество български и международни научни организации, автор е на над 200 статии, има над 400 участия в конгреси.

Какви възможности предлагат новите технологии?

Новите геномни технологии предлагат възможността за едновременно изследване на голяма част или целия геном. Това най-общо означава: първо, че с едно изследване могат да бъдат открити всички налични мутации и поставена точна диагноза; второ, могат да бъдат открити всички мутации и генни варианти с цел доказване на генетични рискове и трето, могат да бъдат получени данни за откриване на нови прицелни места в ДНК за нови високоефективни лекарствени форми.

Например в минимално количество кръв, взета от бременната в 7-10-та седмица – вместо да се преминава по класическата и дълга пирамида ултразвук, кръвни изследвания, амниоцентеза при над 1:250 риск и т.н. – с новите геномни технологии може да се постави диагноза за болест на Даун с много висока сигурност. Това е възможно, защото 10% от циркулиращата свободна ДНК и РНК в майчината кръв е на плода. Това е реалност, но не у нас, а в Европа и в момента само за болест на Даун. В САЩ се предлага за три болести – Даун, тризомия 13 и тризомия 18, както и за пол. В Англия се изследва за пол, Даун и резус статус на фетуса. Преди няколко дни Китайски изследователи съобщиха, че вече имат технология за откриване в майчина кръв с почти 100% сигурност, не само на Даун, а на нарушения в броя на всички хромозоми! В Германия има над 16 лаборатории, които подготвят и една централна прави изследванията. Възможно е и изпращането на проба кръв в Германия, но срещу 2500 лева. Методът не е по джоба на всеки, а и не дава 100-процентова сигурност. Например, ако се получат данни за болест на Даун, се потвърждава с амниоцентеза.

Новите геномни технологии позволяват едновременно провеждане на диагностика за голям брой заболявания – муковисцидоза, бета-таласемия, полигенни заболявания и още много други. Хипотетично, това позволява едновременното извършване на диагностика за стотици заболявания на много ранен етап от бременността.

Защо тези изследвания все още не са рутинна практика?

Някои вече навлизат в практиката. Очевидно, новите геномни технологии настъпват неудържимо. Това ще промени коренно здравеопазването, но на сегашния етап в световен мащаб се отчита, че не е налична все още необходимата инфраструктурна, кадрова и организационна готовност, за да посрещнем това предизвикателство и редицата ограничения свързани с него.

Продължението на интервюто може да намерите в Puls.bg

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase

По публикацията работи:

Още по темата: технологии мутации Иво Кременски

Още от

Още от Здраве

Пуснаха телефонна линия за пациенти с автоимунни заболявания

В ромската общност на Стара Загора няма нови случаи на коклюш

Безплатни кардиологични прегледи в ИСУЛ

Атакува ни нов парвовирус, известен още като вирус "на шамара"

9 от най-важните добавки за женското здраве и красота

Трикове за грим за по-младежка визия

7 от най-добрите въглехидрати за диета

5 храни при екзема

Търсят с какво са натровени децата в Сливен, не е храната

НЗОК: По-малко от половината болнични легла се използват

Проф. Попов: Антиваксърството вече е тенденция

В болница “Лозенец” спасиха жена с дупка в хранопровода

Спонсорирано съдържание

ОБЩИ УСЛОВИЯ ЗА ПОЛЗВАНЕ НА УСЛУГАТА ЗА КОМЕНТАРИ В DNES.BG

Dnes.bg e новинарски сайт, предоставящ услуга за публикуване на коментари под статия. Ползването на услугата не изисква регистрация за потребителите и е безплатна. За да публикувате коментар под статия в Dnes.bg, е необходимо само да въведете код за сигурност.

Публикувайки коментар в Dnes.bg, Вие се съгласявате, че няма да публикувате текстове с порнографски характер, подтикващи към насилие, етническа и/или религиозна нетърпимост, думи с обидно съдържание и всякакви материали, които са в разрез с българското законодателство (вкл. Закона за авторското право и сродните му права) и правото на Европейския съюз. Вие се съгласявате също така да не публикувате каквито и да е материали или връзки с други уеб сайтове, чрез които се нарушава правото на интелектуална собственост.

Авторските права върху коментарите в Dnes.bg принадлежат на техните автори, като Dnes.bg си запазва правото да използва публикуваните коментари в Dnes.bg за свои нужди, включително с рекламна или друга търговска цел.

Потребителите на Dnes.bg се съгласяват, че Dnes.bg не носи отговорност за съдържанието и достоверността на публикуваните в сайта коментари.

Dnes.bg си запазва правото да изтрива коментари, които са в противоречие с настоящите Общи условия, както и коментари, които са написани на латиница.

Трябва да знаете, че IP адресите, от които са направени всички коментари, се записват и могат да бъдат използвани в определени случаи за разкриване самоличността на лицата, които са публикували съответните коментари, в нарушение на настоящите Общи условия. Dnes.bg си запазва правото да уведоми и окаже пълно съдействие на компетентните държавни органи, включително прокуратурата, следствието и полицейските органи, за всеки коментар, който нарушава законодателството на Р България и правото на Европейския съюз.

Dnes.bg не носи каквато и да е отговорност в случай на загубена информация или на невъзможност за запазване на информация, въведена с коментарите на сайта.

Публикуването на коментар в Dnes.bg означава, че сте запознат с настоящите Общи условия, съгласен сте с тях и се задължавате да ги спазвате.

Име

Коментар

оставащи символа
Моля, въведете следния код, за да изпратите Вашия коментар или влезте с facebook профила си