Скринингът е много важен при редките болести

Днес отбелязваме Международния ден на редките болести. Целта е да се повиши информираността на международната общност за редките заболявания, както и да се предприемат действия за осигуряване на достъп до диагностика и терапии за хора, живеещи с рядко заболяване. Едно заболяване се смята за рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души. Счита се, че 70% от редките заболявания започват в детска възраст, а 72% са на генетична основа. Идентифицирани са повече от 6000 редки заболявания, които засягат около 300 милиона души в света. В България регистрираните пациенти с редки заболявания през 2023 г. са около 1300.

По повод Световния ден на редките болести, стартира информационна кампания "6 000 причини за действие". Инициативата има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика.

"Редките заболявания са с честота под 4 на 10 000 от населението. Това е условно. Влизат огромен брой заболявания. 6 000 е средната стойност, която може да бъде дадена. Те са вариращи и непрекъснато увеличаващи се. С голяма част от тях се срещаме за първи път. Става въпрос за най-различни заболявания: генетични, вродени, но и други, които са придобити. Някои от тях са с тежко протичане - инвалидизиращи или застрашаващи живота", каза председателят на Българската педиатрична асоциация проф. Иван Литвиненко пред Bulgaria ON AIR.

Той подчерта, че е изключително важно да има гласност, тъй като невинаги хората си дават сметка кое заболяване е рядко.

"Скринингът е нещо изключително важно, но никой не може да направи скрининг за 6 000 заболявания. На практика в нашата страна повече от 20 години неонаталният скрининг се провежда за три заболявания. Ще разширим скрининга с още три. Ще влязат още тази година спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и тежките мускулни дефицити. Работим и има светлина в тунела", заяви още председателят на Българската педиатрична асоциация.