Генната мутация е промяна в генетичния код на гена. Когато генетичният код на онкогена се промени поради увреждане (като увреждане, причинено от тютюнопушене и други токсини), това може да доведе до рак. Генетичните изследвания за определяне състоянието на биомаркерите имат за цел да намерят именно такива промени или „грешки“ в нормалната функция на даден ген. За пример грешка в гена KRAS е определен биомаркер, който лекарите търсят при наличие на недребноклетъчен рак на белия дроб. Подобно изследване е от изключителна важност и влияе пряко върху възможностите за лечение.

KRAS мутацията представлява грешка в протеина на нормалните клетки. Нарича се KRAS, защото за първи път е идентифицирана като причиняваща рак при Kirsten RAt Sarcoma virus. Среща се по-често при пациенти от западноевропейски произход и настоящи или бивши пушачи. Около 20-25% от пациентите с рак на белия дроб имат някакъв вид KRAS мутация.

Известни са два метода за откриване на KRAS мутации. Най-ефективният е чрез цялостно секвениране от следващо поколение (next-generation sequencing - NGS). Този тип тестване поставя тъкан от тумора на пациента (събрана чрез биопсия) в машина, която търси голям брой възможни биомаркери наведнъж. Има ситуации, при които пациентът не може да се подложи на биопсията, необходима за извършване на NGS, и тогава се препоръчва течна биопсия. Течната биопсия може да търси определени биомаркери в кръвта на пациента.

Редица различни мутации могат да възникнат в гена KRAS. Мутацията KRAS G12C е специфична вариация, която се среща при около половината от пациентите с KRAS положителни мутации. Свързана е с няколко вида рак, най-често срещаният от които е недребноклетъчният рак на белия дроб. Същата мутация се среща в около 3-5% от случаите на колоректален карцином и 1-2% от случаите на други солидни тумори, което я превръща в една от най-широко представените мутации в подгрупите на пациенти с онкологични заболявания.

Целият материал четете тук

Материалът е създаден със съдействието на Амджен България.

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase