От кръв на бременната може да се установи вродено заболяване при плода

Понякога по ред причини сме притеснени за здравето на бъдещото си дете. Това особено касае жените над 35 години, когато вероятността от хромозомни аномалии е по-висока. Друг фактор са неблагоприятните условия на работа и живот. В най-голяма степен този риск касае семействата, при които се наблюдава изява на вродено генетично заболяване в поколенията.

Доскоро родителите нямаше как да знаят предварително риска за вродени дефекти още в  началото на бременността. Генетичната консултация с висококвалифициран специалист дава много познания, но не и необходимото решение, когато си от другата страна и страховете сковават майчино и бащино сърце, точно в такъв период от живота, когато трябва да се наслаждаващ на моментите.

Съществуват редица тестове, в това число попада биохимичния скрининг, ултразвуковото изследване за фетуса до 11 – 12 гестационна седмица, цитологични изследвания на материал от родителите, генетични изследвания на клетки от плода, които се прилагат в тези случаи...

Биохимичният скрининг, въпреки че е безобиден за бременната и фетуса, измерва само вероятния риск за синдром на Даун и някои други вродени аномалии. Той не дава категорични отговори за наличието на хромозомни аномалии, включително и за Даун.

За да се установи такова, следва да се проведе амниоцентеза или хорионбиопсия и се изследват клетки от плода, които се осеществяват с пункция.

Проблем винаги е било, че при амниоцентезата срокът на провеждането й е твърде късен. Резултатите в повечето случаи се получават след месец, което допълнително свръхнатоварва семейството.

Отскоро, за пациентите по света е достъпен тест за хромозомен анализ, който дава надеждна информация за наличие на някои хромозомни аномалии като тризомия 21, 18, 13. Тризомия 21 де факто е синдром на Даун. Този тест за разлика от предишните не налага амниоцентеза, хорионбиопсия или пункция през коремната стена на бременната. За да се проведе, е необходимо да се вземе само венозна кръв от ръката на бъдещата майка, подобно на всяко едно рутинно кръвно изследване през този период.

Повече за характера на новото изследване за вродени заболявания можете да прочетете в Puls.bg.