Предимплантационната генетична диагностика – какви са ползите?

Д-р Таня Милачич е биолог-ембриолог в Специализираната акушеро-гинекологична болница за активно лечение “Д-р Щерев“. Тя е е сертифициран старши клиничен ембриолог от Европейската асоциация по човешка репродукция и ембриология.

- Д-р Милачич, разкажете ни накратко кои са основните ползи от предимплантационната генетична диагностика?

Основната и най-важна полза от приложението на предимплантационната генетична диагностика е преди всичко раждането на здраво дете, както и израстването на здрав индивид в зряла възраст и достигане на по-голяма продължителност на живот – т. е. до по-добри здравословни показатели, предимно при ракови предиспозиции или болест на Алцхаймер.

Също така бих посочила като допълнителна полза зачеване и развиване на плод без определени генетични и други увреждания при двойки в напреднала детеродна възраст на жената, т. нар. „майчина възраст”, която за напреднала в световния стандарт се счита за след 35 години.

Напоследък предимплантационната генетична диагностика намира все по-голямо приложение и в областта на асистираните репродуктивни техники, като в случая основната и най-важна полза както за пациентите, така и за лекуващия лекар, е успехът от поредна ин витро процедура при двойки с множество предишни неуспехи.

В този смисъл бих подчертала приноса на предимплантационната генетична диагностика за повишаване успеваемостта при процедурите на асистирана репродуктивна медицина.

Други предимства на метода са:

• намаляване на риска от спонтанни аборти, загуба на бременност в късен или ранен етап;
• намаляване на процента многоплодни бременности – чрез подбор и връщане на по-малко ембриони в матката, но със сигурност с много по-голям имплантационен потенциал;
• възможност за изследване на целия геном на ембриона по дадените хромозоми.

- Кои пациенти биха могли да се възползват от приложение на предимплантационната генетична диагностика?

Предимплантационната генетична диагностика се прилага успешно при носителство при единия или двамата родители и/или риск от предаване на генетични заболявания, като бета-таласемия, мускулна дистрофия, муковисцидоза, хемофилия и още над 60 други моногенни болести; при пациенти с риск от фамилна обремененост за предаване на генетично унаследявани ракови заболявания - предиспозиция към 6 вида наследствени ракови заболявания; както и при риск от унаследяване на заболявания с генетична основа, които се развиват в по-късна възраст, например болест на Алцхаймер.

Показана е и при пациенти с риск от възникване на други аномалии в хромозомите, които водят до възникване на различни синдроми, каквито са Синдром на Даун, Синдром на Търнър, Синдром на Патау и много други. Както вече споменах, предимплантационната генетична диагностика се използва и при двойки с множество неуспешни ин-витро опита, двойки с множество спонтанни аборти след естествено зачеване или ин-витро и друга АРТ процедура.

Продължението на материала може да намерите на Puls.bg