Синдромът на Даун се открива още в третия месец

Всички познаваме ДНК като носител на наследствената информация – какъв цвят са очите ни, колко сме високи, дали косата ни е къдрава или права, дали ще имаме склонност към напълняване и хиляди други малки детайли, които ни правят различни от всички останали.

 

ДНК се оформя като комбинация от ДНК на майката и на бащата. По една бройка от всеки вид хромозома идва от яйцеклетката и от сперматозоида, за да настъпи тяхното сливане и възникне ДНК на бъдещото бебе.

 

Понякога обаче в този процес се получават дефекти. В резултат на тях вместо 2 хромозоми – по една от майката и бащата, към двойката се получава трета хромозома. Това е т.нар. тризомия. Най-често срещаните тризомии са синдром на Даун, синдром на Патау и синдромът на Едуардс ( Тризомия 21, тризомия 13 и тризомия 18). И докато при синдром на Даун може да се достигне до раждането на едно чудесно дете, макар и със здравословни проблеми, то бременностите с наличие на синдром на Патау и Едуардс завършват по-често още преди края си фатално.

 

Наличието на тези хромозомни аномалии може да бъде установено още по време на бременността чрез инвазивни или неинвазивни методи.

 

Инвазивната пренетална диагностика се основава на две процедури - извършват се чрез хорионбиопсия и амниоцентеза. Това са манипулации, при които чрез пункция през коремната стена на майката се взема материал съответно от хориалните въси или околоплодна течност за извършване на изследване. Тези методи обаче крият риск от инфекции и загуба на плода - 3-5% при хорионбиопсията и 1 % при амниоцентезата.

 

Пренатест е неинвазивен пренатален тест (НИПТ), при който няма никакъв риск за бременността. За извършването на теста се взима венозна кръв от майката, подобно на останалите обичайни кръвни изследвания. Взимането на кръв може да се осъществи във всяка клинична лаборатория на територията на страната, като единственото условие е лабораторията да разполага със специални вакутейнери за ДНК анализ, които се набавят от официалния за страната дистрибутор.

 

Пренатест се основава на факта, че ДНК на бъдещото бебе циркулира в кръвта на майката. Извършва се още от деветата седмица от бременността като дава конкретен резултат дали при фетуса има носителство на описаните синдроми или не. Точността на резултатите са над 99%.