Какви възможности предлагат новите технологии?

 

 

Новите геномни технологии предлагат възможността за едновременно изследване на голяма част или целия геном. Това най-общо означава: първо, че с едно изследване могат да бъдат открити всички налични мутации и поставена точна диагноза; второ, могат да бъдат открити всички мутации и генни варианти с цел доказване на генетични рискове и трето, могат да бъдат получени данни за откриване на нови прицелни места в ДНК за нови високоефективни лекарствени форми.

 

Например в минимално количество кръв, взета от бременната в 7-10-та седмица –  вместо да се преминава по класическата и дълга пирамида ултразвук, кръвни изследвания, амниоцентеза при над 1:250 риск и т.н. – с новите геномни технологии може да се постави диагноза за болест на Даун с много висока сигурност. Това е възможно, защото 10% от циркулиращата свободна ДНК и РНК в майчината кръв е на плода. Това е реалност, но не у нас, а в Европа и в момента само за болест на Даун. В САЩ се предлага за три болести – Даун, тризомия 13 и тризомия 18, както и за пол. В Англия се изследва за пол, Даун и резус статус на фетуса. Преди няколко дни Китайски изследователи съобщиха, че вече имат технология за откриване в майчина кръв с почти 100% сигурност, не само на Даун, а на нарушения в броя на всички хромозоми! В Германия има над 16 лаборатории, които подготвят и една централна прави изследванията. Възможно е и изпращането на проба кръв в Германия, но срещу 2500 лева. Методът не е по джоба на всеки, а и не дава 100-процентова сигурност. Например, ако се получат данни за болест на Даун, се потвърждава с амниоцентеза.

 

Новите геномни технологии позволяват едновременно провеждане на диагностика за голям брой заболявания – муковисцидоза, бета-таласемия, полигенни заболявания и още много други. Хипотетично, това позволява едновременното извършване на диагностика за стотици заболявания на много ранен етап от бременността.

 

 

Някои вече навлизат в практиката. Очевидно, новите геномни технологии настъпват неудържимо. Това ще промени коренно здравеопазването, но на сегашния етап в световен мащаб се отчита, че не е налична все още необходимата инфраструктурна, кадрова и организационна готовност, за да посрещнем това предизвикателство и редицата ограничения свързани с него.