Защо предимно момчета биват диагностицирани с аутизъм?

Изследванията отдавна показват, че при момчетата вероятността да бъдат диагностицирани с аутизъм е над три пъти по-висока в сравнение с момичетата. Това сложно невроразвойно състояние, което обикновено засяга социалната комуникация, взаимодействието и поведението, като цяло става все по-разпространено.

Всъщност около 1 на всеки 20 момчета в САЩ получава диагноза аутизъм до осемгодишна възраст. При момичетата честотата варира между приблизително 1 на 70 и 1 на 100. Учените посочват генетични и биологични различия, както и диагностични пристрастия, като причини момчетата да бъдат засегнати по-често.

Сега от Whitehead Institute for Biomedical Research смятат, че са открили по-конкретно обяснение защо това се случва. Отговорът може да се крие в Х хромозомата. Може би си спомняте (както и трябва) от часовете по биология, че момчетата имат една Х и една Y хромозома, докато момичетата имат две Х хромозоми. Дълго време се приемаше, че втората Х хромозома (наричана още Xi) е до голяма степен неактивна. Изследователите от Whitehead предполагат, че "неактивната Х" всъщност играе активна роля в оформянето на генната експресия в целия геном, включително при много гени, свързани с аутизма.

Теорията - наречена "защитен ефект при жените" - предполага, че по-високата експресия на определени регулаторни гени от Xi позволява на момичетата по-добре да компенсират ефектите от мутации, свързани с аутизъм. Накратко, при момичетата обикновено е необходим по-голям "генетичен товар" - повече, по-големи или по-тежки генетични мутации - за да се развие аутизъм.

Голяма част от изследванията върху аутизма, както и инструментите за скрининг, създадени на тяхна база, дълго време са били фокусирани върху момчета.

Изследователите от Whitehead смятат, че "защитният ефект при жените" се разпростира и върху още 17 други вродени и развити нарушения, които засягат предимно момчета. Като пример те посочват пилорна стеноза - лечимо гастроинтестинално състояние, което кара бебетата да повръщат силно и рязко. Момчетата са засегнати четири пъти по-често от момичетата.

"Много от другите вродени или развити състояния, които посочваме, не са обект на диагностични неравенства по начина, по който е аутизмът. Това засилва идеята, че защитният ефект при жените произтича от генетични различия между мъжете и жените", казва Мая Талукдар, студентка по медицина и докторант в Harvard-MIT.

Резултатите бяха публикувани в понеделник в списание Nature Genetics и разгледани от New York Post.

Авторите на изследването планират да продължат да изследват Xi, за да разберат по-добре половите различия при заболяванията и да подобрят диагностиката и грижата. Междувременно те предупреждават, че момичетата и жените често биват пренебрегвани или диагностицирани късно с аутизъм. Според тях една от причините е, че голяма част от изследванията върху аутизма - както и инструментите за скрининг, създадени на тяхна база - дълго време са били насочени към момчета. В резултат на това научното разбиране за аутизма при жените остава ограничено.

Симптомите на аутизъм включват затруднения при поддържане на зрителен контакт, трудност при разбирането на емоциите на другите, проблеми при създаване на приятелства, повтарящи се движения, обсесивен интерес към конкретни обекти и сензорни затруднения.