"Виагра" може да лекува смъртоносно заболяване при децата?

Популярното синьо хапче може да има много по-голяма роля от тази в спалнята.

Ново изследване показва, че лекарството за еректилна дисфункция "Виагра" може да помогне при лечение на тежко неврологично заболяване - синдромът на Лий, което засяга предимно малки деца и в повечето случаи води до смърт преди третата година.

Проучването е малко и учените подчертават, че резултатите са все още предварителни. Въпреки това те дават така необходимата надежда за семействата, изправени пред рядко генетично заболяване, за което към момента няма одобрена терапия, способна да забави развитието му.

Рядък, но опустошителен синдром

Една от големите трудности е колко рядък е синдромът на Лий - заболяването се среща приблизително при едно на 40 000 раждания.

"Малкият брой случаи прави изследването изключително трудно и създава сериозни препятствия в спешното ни търсене на ефективни терапии", казва д-р Маркус Шюлке, водещ клиничен учен в изследването, цитирано от New York Post..

Необходимостта от лечение е огромна. Синдромът на Лий се причинява от генетични мутации, които пречат на митохондриите - енергийните централи на клетката - да произвеждат достатъчно енергия. С времето това лишава жизненоважни тъкани, особено мозъка и мускулите, от горивото, необходимо за нормална работа.

Първите симптоми обикновено се появяват още в кърмаческа или ранна детска възраст, макар че в редки случаи болестта може да се прояви и по-късно.

Сред ранните признаци са повръщане, диария и затруднено преглъщане. С напредването на заболяването могат да се появят загуба на двигателни умения, изоставане в развитието, гърчове, проблеми с дишането и храненето - състояния, които често водят до ранна смърт.

Как се намесва силденафилът?

Тук се появява силденафил - активното вещество във "Виагра".

В изследването учените добавят лекарството към клетки, отгледани в лаборатория от пациенти със синдром на Лий. Те установяват, че веществото активира гени, свързани с развитието на мозъка, и намалява част от вредните молекулярни промени, характерни за заболяването.

Допълнителни експерименти потвърждават резултатите. В триизмерни модели, имитиращи човешкия мозък, силденафилът стимулира растежа на нервни клетки. При мишки и прасета с мутации, причиняващи синдром на Лий, лекарството подобрява енергийния метаболизъм и удължава живота.

"Въз основа на тези резултати решихме да приложим лекарството в рамките на индивидуално терапевтично изпитване при шестима пациенти със синдром на Лий", казва проф. Алесандро Прижионе, старши автор на изследването.

Той допълва, че важен фактор е и фактът, че има достатъчно данни за безопасността на силденафила при продължителна употреба при деца, тъй като веществото вече се използва за лечение на други педиатрични заболявания.

Освен за еректилна дисфункция, силденафил се прилага и при деца с белодробна артериална хипертония - рядко състояние, при което има високо кръвно налягане в артериите на белите дробове.

Първите резултати при пациенти

В изследването участват шестима пациенти със синдром на Лий, започнали лечение със силденафил на възраст между 9 месеца и 38 години. Само за няколко месеца се наблюдава подобрение в мускулната сила и способността за движение.

"Например при едно дете, което получава силденафил, разстоянието, което може да измине пеша, се увеличи десетократно - от 500 на 5000 метра", обяснява Шюлке.

Изследователите установяват също, че пациентите се възстановяват по-бързо след т.нар. метаболитни кризи - животозастрашаващи състояния, при които организмът не може правилно да превръща храната в енергия и в кръвта се натрупват опасни токсини.

При един от пациентите гърчовете изчезват след началото на лечението, а при други двама се наблюдава леко подобрение в когнитивните способности.

"Подобни ефекти значително подобряват качеството на живот на пациентите със синдром на Лий", казва Шюлке.

Учените смятат, че силденафилът може да действа чрез подобряване на функцията на митохондриите и укрепване на невроните, което позволява на клетките да се справят по-добре с тежките проблеми в производството на енергия.

Като цяло лекарството е било добре понасяно, макар че един пациент е трябвало да прекрати лечението заради кожен обрив.

"Ще трябва да потвърдим тези първоначални наблюдения в по-голямо проучване, но сме много доволни, че открихме обещаващ кандидат-лекарство за лечение на това тежко наследствено заболяване", казва Шюлке.

Следващата стъпка

Изследователският екип вече подготвя следващата фаза. Планира се по-голямо клинично изпитване, което трябва да започне по-късно тази година и да включи между 60 и 70 пациенти от няколко европейски държави.

Дотогава учените предупреждават семействата да не се опитват сами да използват лекарството без медицински контрол.

"Ако пациент или лекар иска да го приложи, ще се радваме да работим заедно", казва Прижионе.