Таласемия – по-специфичната анемия

Таласемията е наследствено заболяване. Дължи се на генетичен дефект, който влияе на производството на хемоглобин и води до разрушаване на червените кръвни клетки. По-ниската концентрация на хемоглобин и червени кръвни клетки засяга осигуряването на тъканите с кислород, което води до анемия.

 

Характерен признак за живота на тези хора е усещането на постоянна умора, което в нелеките форми налага специален режим на хранене и спорт, а в тежките случаи редовни кръвни трансфузии. Таласемията се среща по-често при италианците, гърците, както и при населението в Средния Изток, Азия и Африка. В България хората с това заболяване са 255.

 

Какви други симптоми са познати: слабост, учестено повърхностно дишане, бледнина на лицето, жълто оцветяване на кожата, чувствителен организма, деформация на костите, деформация на лицевата костна структура, бавен растеж при децата, подуване на корема, тъмна урина.

 

Симптомите се проявяват на различна възраст според вида и формата на таласемията, при някои се изявява след раждането при други се развива по-късно, до края на втората година от живота. При носителство само на един мутирал ген, симптомите не се изявяват въобще.

 

Познати са няколко вида таласемия – алфа-, бета, Кулей и Средиземноморска. Видовете таласемия зависят от броя и вида на генетичните мутации, получени от родителите.

 

Хемоглобиновата молекула се състои от алфа- и бета част. Четири гена отговарят за алфа хемоглобиновата верига, като от всеки родител се получават по два.

 

При носителство на един мутирал ген симптомите на таласемия въобще не се изявяват. Тук значение има познанието за носителството, тъй като генът може да се предаде на поколението. Риск за поколението има, когато двамата родители са носители на мутирал ген.

 

Симптомите на алфа-таласемия минор са по-слабо изразени. Заболяването се дължи на два мутирали гена.

 

При три мутирали гена таласемията може да се срещне и под наименованието гемоглобин Н заболяване. Алфа-таласемия майор или хидропс феталис е проява на четири мутирали гени и е причина за загуба на плода или новороденото малко след раждането.