Муковисцидоза - каква вина имат гените?

Муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга жлезите с външна секреция. Настъпват патологични промени в много от органите и системите в организма, но от основно значение са измененията в дихателната система, водещи до прогресираща дихателна недостатъчност. Именно тя става причина за леталния изход при 90% от заболелите.

Каква е честотата?

Заболяването е най-разпространено в Европа и Северна Америка, като засяга 1:3000 новородени. Много рядко се среща в Азия и Африка. Счита се, че 5% от европейското население са носители на рецесивен ген за муковисцидоза.

Как се унаследява?

Муковисцидозата е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че ако двамата родители са носители на мутантния ген, то в потомството има 25% риск за настъпване на хомозиготно състояние и изява на заболяването.

Дефектният ген кодира транспортен белтък, отговорен за преноса на хлоридни йони през плазмената мембрана на клетката. Транспортерът се нарича CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), като са известни над 1000 дефекта в него. Няма ясна връзка между вида на мутацията и тежеста на клиничната изява на болестта.

Какво се случва в дихателните пътища?

Трансмембранният преносител има функцията да пропуска хлоридни йони по посока на техния електрохимичен градиент. Те увличат със себе си натриеви и водни молекули, което спомага за втечняване на гъстия мукус и очистването му от дихателните пътища. При блокиране на тези канали гъстият и жилав секрет не може да се отстрани ефективно и се уврежда мукоцилиарният клирънс. Това създава предпоставка за заселване на респираторния тракт с различни патогенни микроорганизми и възникване на хронично възпаление. Основните бактериални причинители, които се изолират при болните са Стафилококи и Псевдомонас.

Продължението на статията четете на Puls.bg

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase.