Повече от 90% от извършените инвазивни процедури за пренатална диагностика на генетични аномалии или т.нар. амниоцентези могат да бъдат избегнати.
До този извод се стигна след анализ на данните, предоставени от Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ “Майчин дом” в София – основният център за обработка на проби от амниотична течност за изследване за генетични аномалии при плода в страната.
Според статистиката за първо полугодие на 2014 г. са извършени 521 амниоцентези на бременни жени, от които едва 32 случая са били диагностицирани с патологична бременност (6.5%).
Останалите над 90% проведени амниоцентези са били извършени с излишен риск от усложнение на бременността заради процедурата.
Вече 2 години в България се предлага и извършва пренаталния Пренатест - алтернативата на агресивните и рискови инвазивни процедури. Благодарение на този иновативен ДНК-тест само с проба от венозна кръв през първия триместър на бременността може да бъде диагностицирано с точност дали бебето е засегнато от генетично заболяване.
За изминалите 2 години от Пренатест са се възползвали над 350 жени, от които 5 са получили положителен резултат за генетична аномалия при бебето.
Основните индикации за прилагане на генетичния тест са напредналата възраст на майката и увеличеният риск за генетична аномалия, констатирана след биохимичен скрининг през първия триместър от бременността. В България 35% от жените са на възраст 31-40 г.
Пренатест е алтернатива на инвазивните методи за диагностика (амниоцентеза и хорионбиопсия) и отлично допълва класическите пренатални скринингови изследвания като ултразвуковата диагностика, феталната ехография (популярно наричана 4D ултразвук) и биохимичния скрининг.
И докато широко приетите методи изчисляват само % вероятност за наличието на генетична аномалия, Пренатест диагностицира с точност над 99,5% дали плодът е засегнат или не.
Според данни на Националния статистически институт през миналата година в България е имало общо 483 мъртвородени бебета, като причината при 7% от тези случаи е в резултат на вродени аномалии и хромозомни аберации.
Освен синдромите на Даун, Едуардс и Патау, Пренатест диагностицира с точност, още в началото на 9-тата седмица от бременността, и най-честите дефекти на половите хромозоми - синдромите на Търнър и Клайнфелтер и тризомии XХХ и XYY.
ДНК-тестът е единственото легитимно извършвано в ЕС неинвазивно кръвно изследване за откриване на хромозомни аномалии, като България е една от първите страни в Източна Европа, които въвеждат този иновативен метод за изследване от началото на 2014 г.
Изследването вече е приложимо и при многоплодни бременности и асистирана репродукция.

Силният технологичен сектор окрили щатските индекси
Берлин: Украйна и Германия са стратегически партньори в отбраната
Microsoft очаква възвръщаемост от 92 млрд. долара от своята инвестиция в OpenAI
Радев връща Людмила Петкова и Росица Велкова като зам.-министри на финансите
Кадър на деня за 11 май
Как управляващите предлагат да овладеят ръста на цените?
Популярни напитки разрушават зъбния емайл
Аварийно кацане в Атина след сигнал за пожар в самолет
Астрономи се доближават до разгадаването на голяма космическа мистерия
Късна емисия
Кабинетът "Радев" в битка за доверие на фона на еврото, реформите и инфлацията
Рецепта за домашна лимонада
Спортът по телевизията днес, 12 май
Мачовете по телевизията днес, 12 май
Стадионите на Мондиал 2026: „Естадио Акрон“ или „Зеленият вулкан“ в Гуадалахара
Римското дерби, Милан, Юве, Наполи и Комо по едно и също време в неделя на обяд
Провал! Наполи загуби от Болоня и все още трепери за Шампионската лига
Черно море и Локо Пловдив в директен сблъсък за Европа
Таро карта за 12 май, вторник: Деветка пентакли
"Летни искри и опасни игри" от Кат Сингълтън
Пухкави милинки със сирене
Какво се прави на Спасовска задушница
Дневен хороскоп за 12 май, вторник
Поверия за 12 май – Герман Градушкар
Черно море Тича изпусна да изравни серията в нова драма в Ботевград
Експерт: Родното Черноморие е с около 15% по-евтино от Гърция и Турция
Украйна: Готови сме за среща на Зеленски с Путин
Мъж загина след падане от високо в София
Тръмп: Примирието с Иран е на изкуствено дишане
Реал (Мадрид) взе решение за новия треньор, плаща 6 милиона за правата му
Учени са напът да разкрият една от най-големите загадки на космоса
AI откри над 10 000 потенциални екзопланети
Космически апарат на НАСА ще използва Марс, за да промени траекторията си
3D принтирането ще направи ракетните двигатели по-гъвкави и безопасни
Апокалиптични прогнози през вековете: Култ предрече края на света за 2026 г.
Телескопът „Джеймс Уеб“ откри гигантска неподвижна галактика в ранната Вселена