Как да избегнем рисковете от пренаталната диагностика?

Повече от 90% от извършените инвазивни процедури за пренатална диагностика на генетични аномалии или т.нар. амниоцентези могат да бъдат избегнати.

До този извод се стигна след анализ на данните, предоставени от Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ “Майчин дом” в София – основният център за обработка на проби от амниотична течност за изследване за генетични аномалии при плода в страната.

Според статистиката за първо полугодие на 2014 г. са извършени 521 амниоцентези на бременни жени, от които едва 32 случая са били диагностицирани с патологична бременност (6.5%).

Останалите над 90% проведени амниоцентези са били извършени с излишен риск от усложнение на бременността заради процедурата.

Вече 2 години в България се предлага и извършва пренаталния Пренатест - алтернативата на агресивните и рискови инвазивни процедури. Благодарение на този иновативен ДНК-тест само с проба от венозна кръв през първия триместър на бременността може да бъде диагностицирано с точност дали бебето е засегнато от генетично заболяване.

За изминалите 2 години от Пренатест са се възползвали над 350 жени, от които 5 са получили положителен резултат за генетична аномалия при бебето.

Основните индикации за прилагане на генетичния тест са напредналата възраст на майката и увеличеният риск за генетична аномалия, констатирана след биохимичен скрининг през първия триместър от бременността. В България 35% от жените са на възраст 31-40 г.

Пренатест е алтернатива на инвазивните методи за диагностика (амниоцентеза и хорионбиопсия) и отлично допълва класическите пренатални скринингови изследвания като ултразвуковата диагностика, феталната ехография (популярно наричана 4D ултразвук) и биохимичния скрининг.

И докато широко приетите методи изчисляват само % вероятност за наличието на генетична аномалия, Пренатест диагностицира с точност над 99,5% дали плодът е засегнат или не.

Според данни на Националния статистически институт през миналата година в България е имало общо 483 мъртвородени бебета, като причината при 7% от тези случаи е в резултат на вродени аномалии и хромозомни аберации.

Освен синдромите на Даун, Едуардс и Патау, Пренатест диагностицира с точност, още в началото на 9-тата седмица от бременността, и най-честите дефекти на половите хромозоми - синдромите на Търнър и Клайнфелтер и тризомии XХХ и XYY.

ДНК-тестът е единственото легитимно извършвано в ЕС неинвазивно кръвно изследване за откриване на хромозомни аномалии, като България е една от първите страни в Източна Европа, които въвеждат този иновативен метод за изследване от началото на 2014 г.

Изследването вече е приложимо и при многоплодни бременности и асистирана репродукция.

Още полезна информация ще намерите на Puls.bg

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase.