Как да избегнем рисковете от пренаталната диагностика?

 

До този извод се стигна след анализ на данните, предоставени от Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ “Майчин дом” в София – основният център за обработка на проби от амниотична течност за изследване за генетични аномалии при плода в страната.

 

Според статистиката за първо полугодие на 2014 г. са извършени 521 амниоцентези на бременни жени, от които едва 32 случая са били диагностицирани с патологична бременност (6.5%).

 

Останалите над 90% проведени амниоцентези са били извършени с излишен риск от усложнение на бременността заради процедурата.

 

Вече 2 години в България се предлага и извършва пренаталния Пренатест - алтернативата на агресивните и рискови инвазивни процедури. Благодарение на този иновативен ДНК-тест само с проба от венозна кръв през първия триместър на бременността може да бъде диагностицирано с точност дали бебето е засегнато от генетично заболяване.

 

За изминалите 2 години от Пренатест са се възползвали над 350 жени, от които 5 са получили положителен резултат за генетична аномалия при бебето.

 

Основните индикации за прилагане на генетичния тест са напредналата възраст на майката и увеличеният риск за генетична аномалия, констатирана след биохимичен скрининг през първия триместър от бременността. В България 35% от жените са на възраст 31-40 г.

 

Пренатест е алтернатива на инвазивните методи за диагностика (амниоцентеза и хорионбиопсия) и отлично допълва класическите пренатални скринингови изследвания като ултразвуковата диагностика, феталната ехография (популярно наричана 4D ултразвук) и биохимичния скрининг.

 

И докато широко приетите методи изчисляват само % вероятност за наличието на генетична аномалия, Пренатест диагностицира с точност над 99,5% дали плодът е засегнат или не.

 

Според данни на Националния статистически институт през миналата година в България е имало общо 483 мъртвородени бебета, като причината при 7% от тези случаи е в резултат на вродени аномалии и хромозомни аберации.

 

Освен синдромите на Даун, Едуардс и Патау, Пренатест диагностицира с точност, още в началото на 9-тата седмица от бременността, и най-честите дефекти на половите хромозоми - синдромите на Търнър и Клайнфелтер и тризомии XХХ и XYY.

 

ДНК-тестът е единственото легитимно извършвано в ЕС неинвазивно кръвно изследване за откриване на хромозомни аномалии, като България е една от първите страни в Източна Европа, които въвеждат този иновативен метод за изследване от началото на 2014 г.

 

Изследването вече е приложимо и при многоплодни бременности и асистирана репродукция.