Изследване открива по-добри лечения за „псевдоподагра“

Учени направиха важно откритие в разбирането на болестта, причинена от отлагане на калциев пирофосфат (CPPD), известна още като псевдоподагра, съобщава уебсайтът "Knowridge".

Това състояние е вид артрит, който се дължи на натрупване на малки калциеви кристали в ставите. Засегнати са предимно възрастни хора над 60 години, като заболяването може да причини болезнено подуване и трайни увреждания на ставите.

В момента няма целенасочени терапии – лекарите обикновено лекуват симптомите с обезболяващи или противовъзпалителни лекарства.

В ново изследване, публикувано в Annals of the Rheumatic Diseases, учените идентифицират два гена – ENPP1 и RNF144B, които допринасят за развитието на болестта CPPD. Това е първото цялостно геномно проучване, което открива генетични причини за заболяването.

Данните идват от над 550 000 участници – основно ветерани от САЩ – с африкански или европейски произход. И в двете групи се открояват едни и същи два рискови гена.

Най-важното откритие е генът ENPP1. Той създава протеин, който произвежда вещества като аденозин монофосфат и неорганичен пирофосфат. Когато те се комбинират с калций, могат да образуват кристалите, водещи до CPPD. Това прави ENPP1 напълно логичен „виновник“ за заболяването.

Лекарите са особено обнадеждени, тъй като вече съществуват медикаменти за други болести, които таргетират този протеин. Те могат да бъдат изпробвани като потенциални терапии за CPPD.

Вторият ген – RNF144B – е по-слабо изучен, но вероятно играе роля в имунния отговор и възпалението. А именно възпалението е основният проблем при CPPD, особено при пристъпите, когато ставите се подуват, зачервяват и стават много болезнени.

Болестта често се разпознава на рентген като хондрокалциноза – натрупване на калций в хрущяла. Около 10% от хората на средна възраст в Европа и Северна Америка показват признаци на заболяването, а след 80 години честотата достига близо 30%.

Острите форми на CPPD, познати като псевдоподагра, възникват, когато калциевите кристали предизвикат възпалителен отговор. Организмът отделя веществото IL-1b, което причинява болка и оток. Пристъпите много напомнят на подагра, но при подаграта кристалите са от пикочна киселина, а при CPPD – от калциев пирофосфат.

Ръководителят на проучването д-р Тони Мериман определя откритието като „еврика момент“ в кариерата си и е ентусиазиран от възможността то да доведе до нови терапии.

Съавторът д-р Сара Тедески допълва, че резултатите са много обещаващи, защото ENPP1 е директно свързан с образуването на кристали, което го прави ясен терапевтичен прицел.

В момента лечението се ограничава до намаляване на възпалението чрез лекарства като НСПВС, колхицин или преднизон. Те обаче не спират формирането на кристалите. С откриването на ENPP1 и RNF144B учените вече имат конкретни цели за разработване на медикаменти, които да атакуват самата причина, а не само симптомите.

Това изследване дава надежда на милиони хора, особено възрастни, страдащи от болезнени ставни проблеми поради CPPD. Ако клиничните изпитвания потвърдят ефективността на лекарствата срещу ENPP1, това може да доведе до първата истинска целева терапия за тази често срещана, но пренебрегвана форма на артрит, пише БГНЕС.