Бъдещето е в молекулната медицина

 

 

 

Основната цел на Центъра по молекулна медицина е да осъществява върхови изследвания в областта на молекулната медицина, не само за да се правят научни открития, но и за да може по този начин да се подобри клиничната практика и качеството на профилактика на генетичните болести в България, както и качеството на живот на хората, страдащи от тях.

 

Ние имаме задачата да подобрим нивото на българската медицинска наука от една страна и от друга - да имаме реален, конкретен принос за лечението на молекулните болести в страната. Имаме също ангажимент за обучение на млади лекари и за разпространение на знанията в молекулната медицина в лекарската практика.

 

 

Невронауките в България се развиват в няколко основни направления. На първо място това е изучаването на невромускулните и неврогенеративни заболявания, където и нашите постижения са най-големи. На второ място са невроонкологичните заболявания и мозъчните тумори и тук водещата роля е на екипа на проф. Николай Габровски и Клиниката по неврохирургия в „Пирогов“, който заедно с нашите учени за пръв път прилага един по-интегриран подход на това как се събират, изследват и консултират пациентите, в който залагаме на много системно и пълно събиране на клинична информация и нейното архивиране. Малко са специалностите, които могат да се похвалят с наличието на такъв добре направен клиничен архив.

 

Съществена част от нашата работа е биобанкирането на специфични и редки видове тумори, където се правят хистопатологично варицифирани класификации на туморите и след това молекулно-генетичен анализ.

 

Целта е да се направи едно обстойно оглеждане на проблема с мозъчните тумори от всички възможни посоки, така че да се обединят събраните данни и това да допринесе за по-добрата класификация на тези заболявания и да позволи възможно най-ефективно лечение на пациентите. Надяваме се в бъдеще да можем да изготвяме и индивиални пациенти за засегнатите хора.

 

У нас много усилено се провеждат и изследвания, свързани с лечението на епилепсията. От години заедно с българските невролози събираме специфични епилептични симптоми и вече имаме много пациенти, в които са намерени молекулни дефекти, основни генетични характеристики на заболяването в българската популация, което, от една страна, има голямо значение за индивидуалното генетично консултиране с болния и от друга страна – за подбора на медикаменти за лечение.

 

Тясно застъпени в страната са и невроофталмологичните изследвания, където отново, благодарение на големия интерес на невроофталмолозите в България, инициирахме изследвания в големи международни колаборации и отново имаме постижения при идентифицирането на нови, уникални мутации и тяхното класифициране.

 

Ето така чуждестранните ни колеги вече ни възприемат като пълноправен партньор в Европа и света по отношение на тези групи заболявания. Бих казала, че невронауките са пик на биомедицинските науки у нас изобщо и в това отношение сме международно признати.

 

 

 

За всеки пациент, при който бъде открит генетичен дефект, считан за причина за заболяването, задължително резултатите от нашите изследвания достигат до него. Това е така, защото откриването на дефекта има пряка връзка с „мениджмънта“ на болния. В някои случаи от това зависи неговото лечение, както и профилактиката на заболяването в семейството му. Фамилната обремененост е много важен за нас обект, който ни позволява адекватно да консултираме родствениците и да определим какви са рисковете за следващото поколение.

 

Работата ни има отношение в терапията на тези пациенти, благодарение на факта, че обменяме голямо количество данни в мрежата от партньори по света, ние знаем каква генна мутация с каква клинична картина и лечение ще бъде придружена. Така успяваме да дадем и конкретна прогноза за изхода от терапията на пациента.

 

Друг важен апсект на генетичните познания за неврологичните болести е тяхното етиологично лечение. В момента примерите за това са твърде малко, но в бъдеще пациентите, които ще бъдат лекувани най-бързо и най-успешно, са именно тези, при които генетичните дефекти са вече идентифицирани.

 

Сега се разчита основно на симптоматичното лечение. Именно етиологичната терапия обаче е бъдещето на генетиката, защото тя помага за индивидуализиран подход към болния, когато в зависимост от типа молекулен дефект, специфичен начин на лечение ще се търси от фармацевтичните компании и учените.