Проф. Търнев: Редките заболявания вече не са присъда

Развитието на медицината и навлизането на иновативни терапии дават шанс за лечение на все повече пациенти, които са с редки заболявания. И тези заболявания не са присъди, заяви председателят на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването и ръководител на Експертния център за наследствени, неврологични и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Александровска" проф. д-р Ивайло Търнев пред Bulgaria ON AIR.

Проф. Търнев бе отличен на първото издание на Балканските медицински награди. По думите му признанието е оценка за повече от три десетилетия работа, посветена на редките заболявания.

Редките заболявания са над 7000, като голяма част от тях са генетично обусловени. Екипът на експертния център е описал и 15 нови наследствени неврологични заболявания.

"Когато започнах тази работа, почти нямаше рядка болест, която да се лекува. За щастие, днес все повече иновативни лечения излизат за различни редки болести", посочи проф. Търнев.

Според него през последните 30 години медицината е претърпяла огромно развитие както в диагностиката, така и в терапията.

"Образната диагностика, биомаркерите и съвременните генетични изследвания позволяват заболяванията да бъдат откривани значително по-рано, а новите РНК, ДНК и клетъчни терапии дават възможност за лечение на състояния, които доскоро са бяха нелечими", констатира той.

Проф. Търнев обясни, че окончателната диагноза при повечето редки заболявания се поставя чрез генетично изследване.

Именно геномната диагностика е ключова за пациентите със сложни клинични прояви, но в България все още има затруднения с достъпа до подобни изследвания.

"В западните страни това вече е рутинна диагностика, която се осигурява от здравноосигурителните фондове. Нашата медицина в следващите 10 години ще претърпи коренни промени и за много от заболяванията ще има нови терапии", прогнозира специалистът.

Вижте целия разговор във видеото