Скрининг за вродени метаболитни заболявания при новородени

Под масов неонатален скрининг се разбира "пресяване" на всички новородени за определени наследствени заболявания, ранното диагностициране на които е ключово за лечебния процес. Условията, на които трябва да отговаря дадено заболяване, за да бъде включено в скрининговата програма е то да е лечимо, сравнително често и да има бързи, достъпни, евтини и ефективни методи за ранна диагностика.

На тези условия отговарят три заболявания. Това са фенилкетонурията, вроденият хипотиреоидизъм и вродената надбъбречна хиперплазия. И в трите случаи, скринингът се осъществява чрез взимане на кръвна проба между третия и петия ден след раждането на детето. Най-често това се прави на третия ден, а кръв се взима от петичката на детето.

Фенилкетонурията се дължи в повечето случаи на дефект в гена за ензима, превръщащ аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това е началната реакция в биохимична верига, участваща в производството на повече от 5 биологични субстанции със значими функции в човешкия организъм. Невъзможността на дефектния ензим да метаболизира фенилаланинът води не само до неговото натрупване, но и до недостатъчност на другите субстанции, които не могат да се синтезират.

Ако този процес не бъде хванат в зародиш, той инициира необратими промени в незрелия детски организъм като умствено изоставане, микроцефалия, забавена реч, припадъци и др. От друга страна, ранното му диагностициране и въвеждането на специална диета за цял живот предотвратяват клиничното "развихряне" на болестта. Ето защо, неонаталният скрининг за фенилкетонурия е особено удачен не толкова за елиминирането на причините за патологията, колкото за профилактиката на клиничната манифестация на заболяването.

Още за скрининга на новородени за вродени метаболитни заболявания може да прочетете на Puls.bg