Защо е нужна национална програма за диагностика на редки болести?

Пациентски организации искат нова Национална програма за генетична профилактика и диагностика на редки болести.

"Новата програма е необходима, за да може диагностиката да се подобри. Основен проблем при редките болести е липсата на достатъчно информация. За да има ранна диагноза, би трябвало да има и проследяване във възможно най-бързия момент не само на рискови групи, а със скринингови тестове. Още при самото раждане по този начин може да се стигне до диагноза и необратимите процеси биха могли да бъдат хванати в най-ранен момент и тогава пациентите да получат адекватни, навременни грижи", заяви председателят на Националния алианс на хора с редки заболявания Владимир Томов.

Той уточни, че в момента има само 3 заболявания, които се проследяват, а практиката показва, че те биха могли да стигнат над 30, благодарение на новите начини, по които се извършва скринингът. Освен това може да се стигне и до това заболяванията да бъдат излекувани напълно.

"Редките заболявания са тези, които засягат по-малко от един човек на 2000 души. Тази Национална програма е с определен период, така че се надяваме не само да я има, а да има и устойчивост, тя да последва съответните нормативни промени така, както стана с предишната Национална програма която беше за 2009-2013 г.", посочи Томов пред Bulgaria ON AIR.

По думите му регистърът с редките болести в Националната програма 2009-2013 г. не е могъл да започне да функционира, но в момента се изгражда такъв. Гостът добави, че в България миналата година са включени 107 нови заболявания.

"Националната програма беше стартирана с работни групи още от 2006 г. Този процес е повлиян от честата смяна на министрите, която и сега продължава, но едно смело решение на МЗ може да стартира тази програма. Тя трябва да започне сега, ако искаме да работи догодина. Ако минат още един-два месеца, отиваме с една година напред, тъй като процесът е свързан с участие на парламента, с бюджет, с преминаване през МС. След което има 5-годишен период, където се надяваме, че ще се видят ползата и пречките в новата Национална програма", обясни Томов.

Той обобщи, че няма холистичен подход към хората с хронични и редки заболявания. Гостът отбеляза като важни фактори лечението, като осигуряване на дадена терапия, ранната диагностика, информираността на населението за важността на проблема. Томов подчерта, че липсват елементи като социална адаптация и рехабилитация.

"Те по принцип липсват за хроничните заболявания, но за редките заболявания най-ярко изпъква този проблем, тъй като те са многопрофилни, с участие на мултидисциплинарни екипи, изисква се за един човек или за група хора професионална общност, която да се занимава с тях и оттам вече нуждата за глобален холистичен подход - да се намери решение и за тези, които не се лекуват. 95% от заболяванията не се лекуват. Това не значи, че тези хора не се нуждаят от грижи", изтъкна Томов.

Според него идентифицирането на заболяването е много важно, защото понякога е възможно 30 години да не бъдат разпознати.

Томов уточни че ПВУ е тяхната надежда, за да може социално значими редки заболявания да получат първоначална финансова подкрепа.