Вече диагностицираме 108 редки генетични болести

Изготвена е и предстои да бъде приета национална програма за диагностика и профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени аномалии за периода 2008-2012 г., съобщи министърът на здравеопазването Радослав Гайдарски.

В отговор на питане от народния представител Мария Капон по време на парламентарния контрол Гайдарски уточни, че Министерството на здравеопазването /МЗ/ осигурява диагностиката и профилактиката на наследствените редки болести на основание Наредба № 26 от 14 юни 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.

По реда на тази наредба МЗ извършва изследвания за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм на всички новородени деца в страната. Изследванията за фенилкетонурия се извършват в специализираната болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом", София, в националната генетична лаборатория с ръководител проф. Иво Кременски.

Той лично е потвърдил, че лабораторията разполага с необходимата лабораторна техника и консумативи за тези изследвания, каза министър Гайдарски. Той категорично отхвърли твърдението, че липсват апарати и реактиви.

За 2008 г. МЗ е заделило средства за закупуване на китове, реактиви и консумативи на стойност 678 000 лв., съобщи министър Гайдарски. По наредбата се осигуряват изследвания на 108 редки наследствени заболявания, които се извършват в Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ "Майчин дом", София и в още 6 генетични лаборатории към университетски болници и медицинските факултети в София, Варна, Плевен и Стара Загора.

Всички желаещи бременни жени се изследват за болестта на Даун в 15-19-та седмица, посочи министърът. Само през 2007 г. са изследвани 10 000 бременни. В момента се въвежда нова високопроизводителна технология за изследване на желаещите бременни в 10-14-та седмица, чрез която могат да се обхванат над 70 000 бременни годишно, информира Гайдарски.

За децата с фенилкетонурия НЗОК реимбурсира 6 вида диетични млека за специални медицински цели, две от които са напълно безплатни. МЗ осигурява лечението на пациенти с Болест на Гоше, Таласемия майор, Синдром на Търнър, вродени коагулопатии, Муковисцидоза, болест на Уилсон, на обща стойност 10 млн. лв. годишно, обясни Гайдарски.

Министърът съобщи за новия модерен специализиран Център по муковисцидоза в УМБАЛ „Александровска”, който ще бъде открит утре, 29 март. Той обърна внимание и че от тази година България е включена в европейската мрежа за консултации на български език по интернет на родители и лекари от най-добрите европейски специалисти.