Защо аутизмът не трябва да се третира като самостоятелно състояние?

Отвън аутизмът може да бъде труден за разбиране. Уникалният сензорен свят на аутистичното лице може да означава, че едно радостно събитие – като коледно парти – може да се превърне в кошмар от шум, светлини, блъскане и невидими социални правила. Все пак понякога аутизмът предлага огромни предимства, като талант в музиката, математиката или изкуството, пише The Economist.

Тези трудности означават, че аутистите често намират света за стресиращ и предизвикателен. Скриването на разликите им, състояние, известно като маскиране, изисква огромна енергия. Претоварените деца могат да се справят с дистреса си чрез объркващо поведение, като изблици, или повтарящи се движения, като люлеене или махане с ръце. Това може да доведе и до „изчерпване“, при което несъответствието между способностите и изискванията на света създава интензивно физическо и психическо изтощение.

Робърт Ф. Кенеди-младши, американският министър на здравеопазването, смята, че аутизмът е станал „епидемия“ в страната му. Загрижеността му произтича от данните на Центровете за контрол и превенция на заболяванията, които показват, че състоянието засяга 32 на 1000 осемгодишни деца в Америка (виж диаграмата). Това е в контраст, казва той, с почти пълната липса на състоянието по време на неговото детство. Кенеди е роден през 50-те години на миналия век, а проучванията оценяват разпространението на аутизма на около 2 до 4 на 10 000 през 60-те години.

Увеличението изглежда поразително. Но голяма част от него се дължи на разширяването на определението за аутизъм през последните десетилетия, повишената осведоменост за състоянието и подобреното и по-ранно диагностициране.

Подобреното биологично разбиране на аутизма би могло също да помогне за изясняване дали различните състояния не се групират ненужно под твърде широк етикет. Клиничното определение за разстройство от аутистичния спектър (РАС) обхваща широк кръг от хора с изключително различни симптоми. Хора, които изглежда имат относително леки социални ограничения, но които иначе могат да живеят редовен, независим живот, могат да бъдат диагностицирани с РАС, както и тези с тежки интелектуални затруднения, които се нуждаят от подкрепа и грижи на пълен работен ден. Един от начините аутистичните хора да се възползват от по-подходяща подкрепа или в някои случаи от лечение е да намерят по-добри начини за разграничаване между различните форми на състоянието. Нови изследвания върху генетиката на аутистичните хора предлагат път напред: да спрем да мислим за РАС като за едно-единствено състояние.

Аутизмът се корени в атипичното развитие на мозъка, което започва много рано в живота, дори в утробата. Той засяга структурата и размерите на някои мозъчни региони, както и начина, по който мозъчните клетки се формират, организират и комуникират. Това води до твърде много или твърде малко комуникация между тях.

Състоянието има силен генетичен компонент.

Наследствеността се оценява на повече от 80%, което означава, че тези разлики са основната причина някои хора да имат по-висок риск от аутизъм от други. В малък брой случаи това може да улесни откриването на причина за състоянието на даден човек. Един единствен вариант на ген – например дублиране на участък от ДНК или мутация, която кара гена да спре да работи – може да бъде достатъчен „за хората да не говорят и да имат трудности в социалното взаимодействие“, казва Томас Буржерон, генетик в Института Пастьор в Париж. Децата с мутации в тези „силно въздействащи“ гени често имат и множество други диагнози, от епилепсия до интелектуални затруднения.

Но тези варианти, които могат да бъдат наследени или да възникнат произволно в спермата или яйцеклетката преди зачеването на човек, са редки. Най-много те представляват една пета от всички диагнози за аутизъм. Смята се, че по-голямата част от аутизма произтича от много по-често срещани генетични варианти, срещани широко в общата популация. Всеки вариант може само леко да увеличи риска от аутизъм, но когато детето наследи много от двамата си родители, то може да премине прага за диагноза аутизъм, казва д-р Буржерон. С други думи, двама души, всеки от които носи някои варианти, свързани с аутизма, и евентуално показва някои аутистични черти, могат да „обединят“ варианти у децата си.

Освен че помага за идентифицирането на хора с това състояние, генетиката предлага дразнещи улики за това как аутизмът може да се прояви на биологично ниво. Варианти с голямо въздействие – като SHANK3 и NLGN3 – често се откриват в гени, участващи в начина, по който невроните изпращат съобщения един към друг. Някои директно кодират протеини, които работят.